La forma en que mides las cosas tiene mucho que ver con el valor de los resultados que obtienes. Si quieres saber cuánto pesa un arándano, no uses una báscula de baño; no es lo suficientemente sensible como para registrar un valor significativoresultado.
Si bien hay mucho más en juego, el mismo principio se aplica cuando los científicos intentan medir los factores genéticos que causan enfermedades. En un artículo que aparece en Actas de la Academia Nacional de Ciencias , el genetista Michael Wigler de Cold Spring Harbor Laboratory CSHL, Kenny Ye Albert Einstein y sus colegas utilizan un nuevo método matemático para evaluar el papel de las variantes genéticas en la determinación de un rasgo, en este caso, el autismo el autismo esdebe entenderse como intercambiable con el trastorno del espectro autista, o TEA, en esta historia.
El nuevo enfoque encuentra lo que Wigler cree que es la primera evidencia estadística rigurosa de que las variaciones antiguas en el genoma humano contribuyen al autismo; cada una, muy probablemente, tiene un efecto muy pequeño las variantes devastadoras tienden a ser recientes y se eliminan regularmente.del genoma; aquellos que los tienen rara vez tienen menos probabilidades de tener descendencia, lo que significa que es menos probable que el gen dañino se transmita.
Los estudios anteriores han buscado identificar variantes causales del autismo comparando los genomas de las personas afectadas y las personas no afectadas que no están relacionadas con ellos. El profesor Wigler se muestra escéptico sobre la importancia de los resultados obtenidos con tales estudios de "casos / controles". Él argumentaque los prejuicios étnicos y de otro tipo no pueden eliminarse por completo, y que producir un resultado no puede evaluarse adecuadamente para determinar su importancia estadística.
El método que Wigler y sus colegas utilizaron en el nuevo estudio se basó en la familia. El equipo analizó datos sobre variantes comunes de dos cohortes. Una cohorte estaba formada por "hermanos discordantes", uno de los cuales tiene autismo y el otro no. Estospares, reunidos en Simons Simplex Collection SSC, se compararon con los genomas de individuos con autismo recopilados por el Autism Genetic Resource Exchange AGRE. En total, se utilizaron en el análisis más de 16.000 genomas de personas de casi 4.000 familias.
Al comparar a los hermanos discordantes en el SSC con personas no relacionadas con autismo en la colección AGRE, el equipo pudo encontrar una señal clara de variantes antiguas que contribuyen al autismo, compartidas entre aquellos con el trastorno en ambas colecciones, quienes, pordefinición, no están relacionados.
Los de la muestra AGRE, todos "afectados", se parecían genéticamente más a los niños afectados de la Colección Simons que a sus hermanos no afectados.
Para Wigler, hay más en juego en el resultado. "Hay más poder en los estudios familiares de lo que realmente sabemos cómo aprovechar en este punto", dice. "Hay más información en una estructura familiar que en elpersona aislada que tiene un trastorno. Ciertamente, esto es cierto cuando se trata de una mutación de novo o de la línea germinal, pero es cierto incluso cuando se examina la transmisión, como hicimos en el estudio actual ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Laboratorio Cold Spring Harbor . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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