Los científicos de la Universidad de Penn State han descubierto un nuevo objetivo farmacológico y han rescatado déficits funcionales en las células nerviosas humanas derivadas de pacientes con síndrome de Rett, una forma grave de trastorno del espectro autista. La investigación, dirigida por Gong Chen, profesor de biología yVerne M. Willaman, Cátedra de Ciencias de la Vida en Penn State, podría conducir a un nuevo tratamiento para el Síndrome de Rett y otras formas de trastornos del espectro autista. Un artículo que describe la investigación se publicará el 4 de enero de 2016 en la edición temprana en línea deldiario Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
"La parte más emocionante de esta investigación es que usa directamente neuronas humanas que se originaron en pacientes con síndrome de Rett como modelo de enfermedad clínicamente relevante para investigar el mecanismo subyacente", dijo el Dr. Chen. "Por lo tanto, el nuevo objetivo farmacológico descubiertoen este estudio podría tener una implicación clínica directa en el tratamiento del síndrome de Rett y potencialmente también para otros trastornos del espectro autista ".
Los investigadores diferenciaron las células madre derivadas de las células de la piel de pacientes con síndrome de Rett en células nerviosas que podrían estudiarse en el laboratorio. Estas células nerviosas transportan una mutación en el gen MECP2, y se cree que tales mutaciones genéticas son la causa deLa mayoría de los casos de síndrome de Rett. Los investigadores descubrieron que estas células nerviosas carecían de una molécula importante, KCC2, que es fundamental para la función normal de las células nerviosas y el desarrollo del cerebro.
"KCC2 controla la función del neurotransmisor GABA en un momento crítico durante el desarrollo temprano del cerebro", dijo Chen. "Curiosamente, cuando volvemos a poner KCC2 en las neuronas Rett, la función GABA vuelve a la normalidad. Por lo tanto, creemos que el aumento de la función KCC2en individuos con síndrome de Rett puede conducir a un nuevo tratamiento potencial "
Los investigadores también mostraron que el tratamiento de las células nerviosas enfermas con factor de crecimiento similar a la insulina 1 IGF1 elevó el nivel de KCC2 y corrigió la función del neurotransmisor GABA. IGF1 es una molécula que se ha demostrado que alivia los síntomas en un modelo de ratóndel síndrome de Rett y es objeto de un ensayo clínico en fase 2 en curso para el tratamiento de la enfermedad en humanos.
"El hallazgo de que IGF1 puede rescatar el nivel alterado de KCC2 en las neuronas Rett es importante no solo porque proporciona una explicación de la acción de IGF1", dijo Xin Tang, un estudiante graduado en el laboratorio de Chen y el primer autor de la listaartículo, "pero también porque abre la posibilidad de encontrar más moléculas pequeñas que puedan actuar sobre KCC2 para tratar el síndrome de Rett y otros trastornos del espectro autista".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Estado Penn . Original escrito por Sam Sholtis. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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