El síndrome de Rett o trastorno de Rett es un trastorno neurológico progresivo que el DSM-IV clasifica como un trastorno generalizado del desarrollo.
Los síntomas de este trastorno se confunden fácilmente con los de la parálisis cerebral.
El diagnóstico clínico especifica una cabeza pequeña y manos y pies pequeños.
Los movimientos estereotipados repetitivos de la mano, como la boca o el retorcimiento de las manos, también se incluyen como signos de diagnóstico.
Los síntomas de la enfermedad incluyen trastornos del aprendizaje y una incapacidad total para socializar.
Las niñas con síndrome de Rett son muy propensas a sufrir convulsiones y trastornos gastrointestinales.
Por lo general, no tienen habilidades verbales y alrededor del 50% de las mujeres son ambulatorias.
El síndrome de Rett RTT simbolizado es dominante ligado a X, y afecta casi exclusivamente a las niñas.
El desarrollo es normal hasta los 6-18 meses, cuando el lenguaje y los hitos motores regresan, se pierde el uso intencional de las manos y se observa microcefalia adquirida.
El retorcerse las manos y suspirar son característicos, y los afectados desarrollan un comportamiento autista.