Los investigadores han descubierto 30 genes que podrían, algún día, servir como objetivos terapéuticos para revertir el síndrome de Rett, un trastorno neurológico raro que afecta solo a las niñas y es una forma grave de trastorno del espectro autista.
El estudio, dirigido por científicos del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson en Seattle, se publicará el 30 de enero en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
Actualmente no existen tratamientos específicos para el síndrome de Rett, que afecta a aproximadamente 15,000 niñas y mujeres en los EE. UU. Y 350,000 en todo el mundo. Las niñas con síndrome de Rett nacen sanas y se parecen a cualquier otro bebé de hasta uno o dos años de edad.Pero luego comienzan a perder hitos y retroceder en el desarrollo.
"Tienen este período de desarrollo normal y luego se les quita", dijo el Dr. Antonio Bedalov, quien dirigió el estudio y es investigador clínico en Fred Hutch. "Es devastador para las familias".
El trastorno está ligado a un defecto genético en el gen MeCP2, que se transporta en el cromosoma X. Las niñas, por supuesto, tienen dos copias de este cromosoma pero una X está silenciada en cada célula. Aunque, en promedio, la mitadde las células de una niña producirá la versión saludable de este gen ligado a X, la mutación en la otra mitad de las células es suficiente para desencadenar los síntomas del trastorno.
Utilizando células de ratón adultas en el laboratorio, Bedalov y sus colegas identificaron una forma de despertar parcialmente la "X inactiva", el cromosoma X que se silencia en cada célula. Los investigadores también pudieron reactivar la copia normal del gen MeCP2.
Bedalov enfatizó que los hallazgos aún están en la etapa preclínica y que la terapéutica está muy lejos.
Pero es un comienzo, dijo Bedalov. Debido a que su enfoque conduce a la reactivación de todo el cromosoma, también podría aplicarse a otros trastornos similares que involucran al cromosoma X.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson . Original escrito por Molly McElroy. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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