Los pacientes con cáncer de colon en estadio temprano podrían beneficiarse en el futuro de pruebas genéticas específicas que pronostiquen su pronóstico y les ayuden a tomar la decisión correcta con respecto a la quimioterapia. Dos de los biomarcadores involucrados son el gen MACC1, cuyos niveles altos promueven un crecimiento tumoral agresivo yel desarrollo de metástasis y un sistema defectuoso de reparación de errores de emparejamiento del ADN dMMR, que desempeña un papel en la formación de tumores. La esperanza de vida es mayor para los pacientes con tumores dMMR y con baja actividad del gen MACC1.
En un estudio de alrededor de 600 pacientes con cáncer de colon en estadio II tumores localmente agresivos sin metástasis, los científicos del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular MDC y la Charité - Universitätsmedizin de Berlín han demostrado por primera vez que la genética MACC1La prueba puede ayudar a diferenciar aún más entre pacientes con mecanismos de reparación defectuosos. El pronóstico es tan positivo para aquellos con baja expresión del gen MACC1 como lo es para pacientes con mecanismos de reparación defectuosos: una tasa de supervivencia de cinco años del 100 por ciento. La prueba genética también puede tener implicacionespara el curso de tratamiento recomendado, ya que estos pacientes no se beneficiarían de la quimioterapia.
Los resultados del estudio de Berlín dirigido por la profesora Ulrike Stein de MDC / Charité - Universitätsmedizin Berlin se publicaron en la revista Anales de Oncología . El estudio se realizó en cooperación con Hoffmann La-Roche Suiza y Alemania y Ventana Medical Systems Tucson, Estados Unidos, así como con el Walter and Eliza Hall Institute Melbourne, Australia y la Universidad de Freiburg Alemania.
Los análisis de sangre pueden ayudar a predecir el éxito de la quimioterapia
El cáncer de colon es el segundo tipo de cáncer más común en Alemania y afecta a alrededor de 60.000 pacientes masculinos y femeninos cada año. La tasa de supervivencia a cinco años promedia el 70 por ciento. El éxito del tratamiento depende en gran medida de si el tumor se detecta temprano, sise puede extirpar quirúrgicamente por completo y si responde a la quimioterapia.
En los últimos años, los científicos han identificado con éxito subtipos genéticos de tumores de colon malignos, todos los cuales tienen un pronóstico diferente sobre cómo se desarrollará la enfermedad. Hasta el 15 por ciento de estos tumores malignos, por ejemplo, exhiben mecanismos de reparación de ADN defectuosos -conocido como deficiencia de reparación de errores de apareamiento del ADN o dMMR. Otro biomarcador importante es el gen MACC1 asociado a metástasis en el cáncer de colon 1, que fue identificado por Ulrike Stein y sus colegas en MDC en 2009. Ahora existe un análisis de sangre patentado para la detección de MACC1.
La tasa de supervivencia a cinco años para los pacientes con cáncer de colon en estadio I-III que presentan niveles bajos de MACC1 es del 80 por ciento, en comparación con solo el 15 por ciento para los pacientes con niveles altos de MACC1 ". El análisis de sangre puede indicar si"Es un mayor riesgo de que el tumor regrese o metastatice", dice Stein. "Ayuda con la difícil decisión de si los pacientes en etapa temprana deben recibir quimioterapia". Esto ahora también incluye a pacientes en etapa II de la enfermedad con mecanismos de reparación del ADN deteriorados.
En un editorial, también publicado en Annals of Oncology, los científicos del MD Anderson Cancer Center de Houston citan este estudio como una prueba más de lo importante que es identificar subtipos genéticos y combinaciones de subtipos incluso en las primeras etapas del cáncer, sobre todo paraayudar con el pronóstico y las decisiones relacionadas con la quimioterapia. Recomiendan que, en el futuro, los resultados de las pruebas genéticas se combinen con más datos genéticos y epigenéticos de los pacientes ", para comprender el valor pronóstico de los complejos escenarios moleculares del cáncer de colon en etapa temprana. "
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Materiales proporcionado por Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de la Asociación Helmholtz . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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