Hasta el 15 por ciento de los cánceres colorrectales muestran una mutación genética conocida como deficiencia de reparación del ADN que no coincide, o dMMR. Hasta ahora, se sabía poco sobre cómo se comporta la mutación en pacientes con cáncer rectal, qué causa la dMMR y qué tratamientos pueden ser máseficaz.
Un estudio en el MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas descubrió nuevos datos sobre la base hereditaria de dMMR en cáncer rectal que puede guiar a los médicos en diagnósticos, tratamiento y medidas preventivas, y en la exploración de posibles nuevas opciones de terapia. Resultados del estudio, queexaminó 62 registros de pacientes de 1992 a 2012, se informó en la edición en línea del 18 de julio de la Revista de Oncología Clínica .
El estudio retrospectivo proporcionó un punto de referencia para los enfoques de tratamiento actuales, incluida la quimioterapia y la cirugía, y es probable que los pacientes con dMMR confirmados tengan un buen pronóstico. El estudio también destacó la necesidad de prestar atención a la atención a largo plazo después de sobrevivir al cáncer rectal.
La reparación del desajuste de ADN es el método del cuerpo para reparar mutaciones o defectos genéticos que ocurren durante la división celular. A veces las cosas salen mal con esta herramienta vital, lo que resulta en un aumento de mutaciones y cáncer. Cuatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 -anteriormente se han asociado con la reparación de la falta de coincidencia de ADN. Hasta ahora, los investigadores creían que MLH1 y MSH2 eran los principales culpables de la falla de la maquinaria de reparación de ADN. El estudio de MD Anderson encontró que MSH2 y MSH6 se encuentran con mayor frecuencia entre los pacientes con cáncer rectal dMMR.
El autor del artículo cree que dicha información genética permite un enfoque más personalizado para el diagnóstico y el tratamiento conocido como medicina de precisión, que es el enfoque de la Iniciativa de Medicina de Precisión del Presidente Obama que se lanzó en 2015. La medicina de precisión fomenta opciones terapéuticas adaptadas a características específicas, comocomo la composición genética de una persona, o el perfil genético del tumor de un individuo.
"Nuestro documento proporciona una ilustración perfecta de cómo se puede realizar el poder de la medicina de precisión", dijo Y. Nancy You, MD, profesora asociada de Oncología Quirúrgica. "Esta nueva comprensión genética de dMMR proporciona implicaciones inmediatas para decir a los pacientes qué tan bienlo harán a largo plazo y por elegir las mejores opciones quirúrgicas y de quimioterapia "
Usted dijo que identificar MSH2 y MSH6 como genes con mutaciones que los pacientes pueden transmitir a los miembros de la familia es clave para ofrecer una mejor identificación y vigilancia para los pacientes y familiares en riesgo de dMMR.
"Si sabemos que un paciente porta esta mutación, entonces podemos inscribirlo en nuestra Clínica de Cáncer GI Familiar de Alto Riesgo, donde los seguimos a ellos y a sus familiares en riesgo y realizamos pruebas de vigilancia del cáncer para detectar lesiones precancerosas yeliminarlos tan pronto como podamos ", dijo Usted." También enfatizamos seguir un estilo de vida saludable ya que hay algunas pruebas de que las opciones de estilo de vida aún son importantes incluso en esta enfermedad genética ".
Agregó que tener una mejor comprensión de los fundamentos genéticos de los cánceres rectales dMMR y una evaluación más exhaustiva de cómo los pacientes responden a los tratamientos estándar, permitirá a los médicos tomar decisiones más informadas cuando se trata de ofrecer nuevas terapias disponibles.
"Existe la posibilidad de mejorar la atención con enfoques inmunoterapéuticos novedosos, pero las implicaciones pronósticas y predictivas de dMMR no se han establecido específicamente hasta la fecha en el cáncer rectal", dijo. "Al cerrar las brechas de conocimiento anteriores, la eficacia de los nuevoslas terapias y los esfuerzos preventivos se pueden evaluar y mejorar con mayor precisión "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad de Texas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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