Uno de cada seis pacientes con cáncer colorrectal 16 por ciento diagnosticados menores de 50 años tiene al menos una mutación genética heredada que aumenta su riesgo de cáncer y muchas de estas mutaciones podrían pasar desapercibidas con el enfoque de detección actual, según los datos iniciales deun estudio de detección de cáncer colorrectal en todo el estado realizado en el Centro Integral de Cáncer de la Universidad Estatal de Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital y Richard J. Solove Research Institute OSUCCC - James.
En este nuevo análisis, el equipo de OSUCCC - James ofrece el primer informe detallado de la prevalencia y el espectro de mutaciones específicas en 25 genes asociados con síndromes de cáncer heredados transmitidos a través de familias en una serie no seleccionada de pacientes con cáncer colorrectal.el estudio incluye datos de 450 pacientes con cáncer colorrectal de inicio temprano reclutados de una red de hospitales en todo el estado de Ohio.
"La prevalencia de los síndromes de cáncer hereditario entre los pacientes con cáncer colorrectal de inicio temprano, incluido el síndrome de Lynch, fue bastante alta, lo que presenta una gran oportunidad para salvar vidas a través de la detección temprana basada en factores de riesgo genómico", dice Heather Hampel, MS, CGC, investigador principal del estudio estatal y autor principal del artículo. "Es fundamental que las personas se enteren a una edad temprana si están genéticamente predispuestas al cáncer para que puedan tomar medidas para evitar que el cáncer ocurra."
Las pruebas de múltiples genes utilizan la secuenciación de próxima generación para detectar múltiples genes de cáncer simultáneamente con una muestra de sangre. Estudios anteriores han demostrado que las pruebas de panel de múltiples genes para el cáncer colorrectal hereditario son factibles, oportunas y más rentables que las pruebas de un solo gen,pero la utilidad de tales pruebas en esta población de pacientes era previamente desconocida.
Con base en estos nuevos datos, el equipo de investigación de OSUCCC - James recomienda asesoramiento genético y una prueba amplia de panel de genes múltiples de genes de susceptibilidad al cáncer para todos los pacientes con cáncer colorrectal de inicio temprano, independientemente de los antecedentes familiares o los resultados de la detección del tumorpara el síndrome de Lynch. Esto difiere de las pautas profesionales actuales, que recomiendan que todos los pacientes con cáncer colorrectal sean examinados para detectar el síndrome de Lynch, con derivación para asesoramiento genético y pruebas genéticas específicas del síndrome de Lynch si la prueba de detección de tumores es anormal.
Sin embargo, los hallazgos del equipo mostraron que el 33 por ciento de los pacientes con síndrome de cáncer hereditario no cumplían con los criterios de prueba establecidos para el gen en el que se descubrió que tenían una mutación.
"Esperábamos encontrar una alta tasa de síndrome de Lynch entre estos pacientes con cáncer de colon de inicio temprano. Lo sorprendente fue que algunas de las otras mutaciones genéticas encontradas en los pacientes jóvenes con cáncer colorrectal, incluidas las mutaciones en genes tradicionalmente relacionados con el riesgo de cáncer de mama, incluso en pacientes cuyos antecedentes familiares no sugirieron esas mutaciones ", dijo Rachel Pearlman, MS, CGC, primera autora del artículo y coordinadora del estudio en todo el estado." Hasta las pruebas de panel de múltiples genes, generalmente no hubiéramos probado a un paciente concáncer colorrectal para detectar mutaciones en esos genes a menos que cumplan con los criterios basados en sus antecedentes familiares. Todavía hay mucho que aprender de estos hallazgos ".
Informan sus hallazgos en la edición del 15 de diciembre de 2016 de la revista médica JAMA Oncología .
Diseño del estudio y resultados
Para este estudio, los investigadores reclutaron a 450 pacientes que se habían sometido a cirugía por cáncer colorrectal invasivo recién diagnosticado a partir del 1 de enero de 2013. Todos tenían entre 17 y 49 años y estaban inscritos en la Iniciativa de prevención del cáncer colorrectal de Ohio OCCPI, un estudio de detección y prevención de cáncer de colon en todo el estado destinado a evaluar a todos los pacientes con cáncer colorrectal recién diagnosticados en Ohio para el síndrome de Lynch y otros síndromes de cáncer hereditario. Dirigido por Hampel, el OCCPI incluye 51 socios hospitalarios en todo el estado de Ohio.
Se recogieron muestras de sangre y tumor de cada paciente y se verificaron las características de la patología del tumor antes de la prueba. Todos los tumores se examinaron para detectar inestabilidad de microsatélites y / o inmunohistoquímica anormal, características que se encuentran en los cánceres de individuos con síndrome de Lynch. Todos los pacientes con cáncer colorrectaldiagnosticados menores de 50 años se sometieron a pruebas genéticas para 25 genes de susceptibilidad al cáncer [incluidos los genes que causan el síndrome de Lynch MLH1, MSH2, EPCAM, PMS2 y MSH6] utilizando un panel de múltiples genes.
En general, se identificaron 75 mutaciones del gen de susceptibilidad al cáncer en 72 pacientes. El ocho por ciento 36 pacientes solo tenía el síndrome de Lynch, el 0.4 por ciento 2 pacientes tenía el síndrome de Lynch más otro síndrome de cáncer hereditario, el 7.6 por ciento 34 pacientes tenía un síndrome diferenteSíndrome de cáncer hereditario incluido un tercer paciente con dos síndromes.
"Nuestro estudio muestra que el espectro de mutaciones en el cáncer colorrectal de inicio temprano es mucho más amplio de lo que pensábamos originalmente, tanto en la cantidad de mutaciones genéticas diferentes que causan esta enfermedad como en las tasas en que ocurren", agrega Hampel. "Nosotroscree que estos datos ofrecen soporte adicional para pruebas genéticas completas para todos los pacientes colorrectales de inicio temprano. Esto podría salvar vidas al identificar familias en riesgo para que puedan beneficiarse de la vigilancia intensiva del cáncer y las opciones de prevención ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cite esta página :