Un estudio realizado por científicos del Children's Medical Center Research Institute en UT Southwestern CRI está proporcionando información sobre la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos. En esta investigación, el primer modelo de ratón de una mutación en el árido1b el gen fue creado y luego utilizado para mostrar que los tratamientos con hormona de crecimiento revierten algunas manifestaciones de la mutación.
El ARID1B el gen es uno de los genes mutados más comúnmente en pacientes con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista, pero los científicos aún no han discernido si y cómo los defectos en el ARID1B el gen contribuye a estas manifestaciones clínicas. Para comprender cómo los niveles reducidos del producto proteico del gen pueden causar estos trastornos, un equipo de investigadores dirigido por el Dr. Hao Zhu e incluido el estudiante graduado Cemre Celen modificó genéticamente ratones para portar una mutación enuna de dos copias de la ARID1B gen. Esta mutación replica la genética del síndrome de Coffin-Siris, un trastorno que algunos pacientes con defectos en el ARID1B gen que se caracteriza por problemas de habla y desarrollo social, discapacidad intelectual y retraso en el crecimiento físico.
La esperanza es que al comprender la base molecular del síndrome de Coffin-Siris, los científicos obtendrán una comprensión más profunda de las enfermedades más comunes que involucran el deterioro intelectual y social.
Los científicos encontraron ratones con el mutado ARID1B el gen exhibió el mismo tipo de cambios físicos y sociales observados en niños con síndrome de Coffin-Siris, como desarrollo cerebral anormal, debilidad muscular y aumento de la ansiedad y el miedo. Los ratones también mostraron características consistentes con el trastorno del espectro autista, como el socialanomalías de interacción, comportamientos repetitivos y "chirridos" o vocalizaciones anormales. Pruebas posteriores encontraron que estos ratones tenían niveles de hormona de crecimiento y factor de crecimiento similar a la insulina IGF1 más bajos de lo esperado en la sangre, lo que podría explicar la pequeña estatura y el retraso en el desarrollo vistoen pacientes humanos. El tratamiento de ratones mutantes con hormonas de crecimiento restauró el tamaño corporal y la función muscular, pero no cambió significativamente los comportamientos asociados con el síndrome.
"Estos resultados sugieren que el tratamiento con hormona del crecimiento podría ser una terapia útil para ARID1B pacientes. Este es un hallazgo interesante porque sabemos que algunos pediatras ya tratan a pacientes con Coffin-Siris con hormonas de crecimiento, aunque no sabían que esta respuesta podría ser común para muchas personas con ARID1B mutaciones ", dijo el Dr. Zhu, profesor asistente en CRI con citas conjuntas en Medicina Interna y Pediatría en el Centro Médico UT Southwestern y un Académico CPRIT en Investigación del Cáncer.
el Dr. Zhu dijo que cree que el estudio proporciona a la comunidad científica un importante modelo animal para investigar más a fondo ARID1B el papel de los trastornos cerebrales humanos y será una herramienta útil para las pruebas terapéuticas de posibles tratamientos para el autismo, la discapacidad intelectual y el síndrome de Coffin-Siris.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :