En las venas, las células madre maduran constantemente y se convierten en diferentes células sanguíneas que son necesarias para que el cuerpo funcione correctamente. Ahora los investigadores de la Universidad de Copenhague y EMBL en Heidelberg han descubierto exactamente cómo una mutación específica en las células madrela sangre puede obstruir este proceso de maduración.
En un nuevo estudio, los investigadores muestran lo que sucede a nivel molecular en las células sanguíneas de los ratones cuando se neutraliza el gen TET2. Muchos pacientes con leucemia y otros trastornos a menudo tienen mutaciones TET2, que neutralizan el gen. Los resultados de la investigaciónhan sido publicados en la revista científica Investigación del genoma .
'Muchos investigadores se han interesado en esta mutación, porque parece jugar un papel principal en varios trastornos de la sangre. Pero ahora hemos dado un paso importante, ya que podemos revelar exactamente lo que sucede a nivel molecular conesta mutación genética poco saludable. A largo plazo, este conocimiento puede ayudarnos a desarrollar tratamientos para una gran cantidad de trastornos hematológicos ", dice el Dr. Kasdoc Dindler Rasmussen de Postdoc, que participó en el estudio en el Centro de Investigación e Innovación Biotecnológica BRIC, Universidad de Copenhague, pero ahora es investigador principal en la Universidad de Dundee.
secuenciación moderna
Los investigadores han estudiado los eventos moleculares en el ADN de las células sanguíneas de ratones con la mutación del gen TET2. Usaron técnicas de secuenciación de genes ultramodernas para mapear las modificaciones moleculares y genéticas. Medieron más de 1,000 factores de transcripción a la vez,que ayudan a las células madre a convertirse en células funcionales. De esta manera, los investigadores pueden determinar exactamente qué genes se ven afectados por la pérdida de TET2.
Los investigadores señalan que uno de los principales desafíos en varios tipos de cáncer es que la enfermedad puede transformarse en varios subclones. Sin embargo, si puede atacar esta mutación, que parece ser común en una gran fracción de pacientes que sufrende los trastornos de la sangre, puede tratar a estos pacientes con el mismo tratamiento.
'Comprender cómo las mutaciones TET2 pueden conducir a la leucemia tiene un gran potencial. Este conocimiento es un paso importante en el camino hacia el desarrollo de nuevos medicamentos para el tratamiento eficaz de la leucemia, porque a menudo encontramos esta mutación en pacientes con leucemia antes de que la enfermedad se presente.puede hacer posible el tratamiento ', dice el Jefe de Estudio Kristian Helin, Profesor de BRIC y Jefe de Investigación del Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering.
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Materiales proporcionado por Universidad de Copenhague, Facultad de Ciencias Médicas y de Salud . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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