A pesar de su mala reputación, la gran mayoría de las mutaciones no son dañinas. Incluso en trastornos genéticos muy raros, solo una o dos variaciones genéticas, de decenas de miles, son en realidad la causa de la enfermedad. Distinguir entre dañino e inofensivoLas mutaciones han sido durante mucho tiempo un desafío.
Una nueva herramienta, desarrollada por científicos del Laboratorio de Genética Humana de Enfermedades Infecciosas St. Giles de Jean-Laurent Casanova en la Universidad Rockefeller tiene como objetivo predecir si un gen humano dado puede albergar mutaciones que causan enfermedades. La esperanza es que su herramienta, describió el Actas de la Academia Nacional de Ciencias este otoño, ayudará a los investigadores que trabajan con datos genéticos a filtrar genes que son irrelevantes.
"Para encontrar una aguja en el pajar, es útil deshacerse de algo de heno", dice Yuval Itan, autor principal del estudio. "Filtrar el ruido, los genes que contaminan los datos, es crucial".
A través del análisis del genoma, los investigadores encontraron que el 58 por ciento de las variantes genéticas raras se encuentran en solo el 2 por ciento de los genes humanos. Desarrollaron su herramienta, el Índice de Daño Genético, a partir de esta observación, razonando que los genes que con frecuencia mutan en generales poco probable que la población cause enfermedades hereditarias y raras, porque las variaciones de estos genes a menudo se encuentran en personas sanas.
La métrica del índice de daño genético tiene en cuenta cuánto muta el gen en la población general, o el "daño mutacional acumulado". El cálculo también incluye la importancia de un gen determinado para un grupo de enfermedades específico, incluidos los trastornos mendelianos, el cáncer, autismo e inmunodeficiencias primarias.
"Con este método, se puede eliminar hasta el 60 por ciento de las variantes irrelevantes", explica Itan. "El índice de daño genético ayudará a los científicos a clasificar más fácilmente las grandes cantidades de datos producidos por la secuenciación de la próxima generación".
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Materiales proporcionado por Universidad Rockefeller . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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