Investigadores del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff han descubierto 50 nuevas regiones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia. También han utilizado información de vanguardia sobre el desarrollo del cerebro para identificar con precisión nuevos genes yvías biológicas implicadas en este trastorno.
El estudio más grande de su tipo, el estudio examinó datos genéticos en 100,000 personas, incluidas 40,000 personas con un diagnóstico de esquizofrenia y también encontró que algunos de los genes identificados como de riesgo creciente de esquizofrenia se han asociado previamente con otros trastornos del neurodesarrollo, incluida la discapacidad intelectual.y trastornos del espectro autista.
El profesor Sir Mike Owen, quien dirige el Centro MRC en la Universidad de Cardiff, dijo: "Estos hallazgos son otro paso importante en el largo camino hacia nuevos tratamientos para la esquizofrenia y serán cruciales para identificar nuevos fármacos potenciales, que se convertirán en un enfoque cada vez mayorde nuestro trabajo en los próximos años ".
Otro hallazgo significativo e inesperado fue que los genes relacionados con el riesgo de esquizofrenia son en su mayoría cruciales para el desarrollo normal y, por lo tanto, generalmente no contienen mutaciones dañinas. Este descubrimiento ayudará a los investigadores a reducir su búsqueda de los mecanismos del trastorno, ya que estos genes, comúnmentellamados 'intolerantes a la pérdida de función', solo representan alrededor del 15% de todos los genes en el genoma humano.
El Dr. Antonio Pardiñas, primer autor del estudio, dijo: "Mostramos por primera vez que las variantes genéticas que no impactan severamente la función genética, pero que presumiblemente tienen un impacto más sutil en estos genes críticos, aumentan el riesgo de desarrollar esquizofrenia."
Los hallazgos también explican un misterio que ha desconcertado tanto a los psiquiatras como a los genetistas evolutivos: si las personas con esquizofrenia tienen, en promedio, menos hijos que las personas sin el trastorno, ¿por qué la esquizofrenia todavía afecta a tanta gente?
El Dr. James Walters, de la Universidad de Cardiff, quien dirigió el estudio, explica: "Muchas de las variantes genéticas que confieren riesgo de esquizofrenia son relativamente comunes en la población, y muchos científicos habrían esperado que fueran seleccionadas por selección natural.se vuelven raros y eventualmente desaparecen de la población.
"Han surgido muchas teorías para explicar esto. Una de ellas es que el riesgo genético de esquizofrenia debe tener, o haber tenido en el pasado, un efecto positivo para contrarrestar los negativos. No encontramos ninguna evidencia de undenominada "selección positiva", pero en su lugar descubrió que muchas variantes genéticas vinculadas a la esquizofrenia residen en regiones del genoma en las que la selección natural no es muy eficaz en primer lugar. Además, la mayoría de ellas no tienen efectos individuales graves, lo que las convierte enmenos probabilidades de ser seleccionado, ya sea a favor o en contra. "
El profesor Sir Mike Owen, dijo: "El Centro MRC trabajará en estrecha colaboración con colegas del Instituto de Investigación de Neurociencia y Salud Mental de Cardiff y el recientemente establecido Instituto de Descubrimiento de Medicamentos, así como con colaboradores externos, para utilizar estos descubrimientos genéticos como base paranuevos enfoques de tratamiento ".
La Dra. Rachael Panizzo, Directora del Programa de Salud Mental y Adicciones en el Consejo de Investigación Médica, agregó: "Este gran estudio proporciona más evidencia de la compleja genética que subyace a la esquizofrenia. Los avances en nuestra comprensión de las vías biológicas y los mecanismos involucrados ayudarán a descubrir nuevosobjetivos de tratamiento, que algún día podrían traducirse en una atención mejor y más personalizada para las personas que viven con esquizofrenia ".
La investigación 'Los alelos comunes de la esquizofrenia están enriquecidos en genes intolerantes a las mutaciones y en regiones bajo una fuerte selección de antecedentes' se publica en la revista Genética de la naturaleza .
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Materiales proporcionado por Universidad de Cardiff . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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