En la era de la secuenciación del genoma, es hora de actualizar la antigua abreviatura de "banco a cama" sobre cómo los descubrimientos de la investigación básica informan la práctica clínica, investigadores del Laboratorio Jackson JAX, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano NHGRI yinstituciones de los EE. UU. declaran en un comentario de Leading Edge en celda .
"Las interacciones entre los investigadores básicos y clínicos deberían ser más como un 'ciclo virtuoso' de banco a la cabecera y viceversa", dice la profesora de JAX Carol Bult, Ph.D., autora principal del comentario. "Nuevas tecnologías para determinar lafunción de las variantes genéticas, junto con nuevas formas de compartir datos, significa que ahora es posible que los científicos básicos y clínicos se basen en el trabajo de los demás. El objetivo es acelerar la comprensión de las causas genéticas de las enfermedades y el desarrollo de nuevos tratamientos ".
Las tecnologías de secuenciación del genoma están generando cantidades masivas de datos de pacientes, revelando muchas variantes genéticas nuevas. El desafío, dice la primera autora del comentario, Teri Manolio, MD, Ph.D., directora de la División de Medicina Genómica del NHGRI, "está en extraer todosestos datos para genes y variantes de gran relevancia clínica ".
En abril de 2016, NHGRI convocó una reunión de investigadores líderes de 26 instituciones para explorar formas de construir mejores colaboraciones entre científicos básicos y genomicistas clínicos, a fin de vincular variantes genéticas con la causa de la enfermedad. El celda el comentario describe las recomendaciones del grupo, que incluyen promover el intercambio de datos y priorizar genes clínicamente relevantes para estudios funcionales.
Para que estas colaboraciones sean más efectivas, señalan los investigadores, tanto las disciplinas de investigación básica como las clínicas necesitan mejores prácticas de gestión de datos. Los científicos básicos deben buscar una mejor integración entre los sistemas modelo y centrarse en estandarizar y recopilar datos sobre fenotipos físicoscaracterísticas o síntomas para hacer coincidir los datos genómicos. Los médicos deberían trabajar más estrechamente con los laboratorios clínicos que realizan la secuenciación del genoma; "incluso mejor sería un intercambio de dos o incluso tres vías que incluye al paciente como socio a largo plazo".
Los investigadores comentan: "Estos esfuerzos individual y colectivamente son muy prometedores para reunir a investigadores y clínicos básicos y clínicos, y de hecho a investigadores de muchas otras disciplinas relevantes, para trabajar en cuestiones mutuamente relevantes que, en última instancia, beneficiarán a ambos, a la comunidad científicaen general, y lo más importante, los pacientes a quienes todos estamos comprometidos a atender ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Laboratorio Jackson . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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