El primer paciente fue un misterio.
Al llegar a Duke hace seis años a la edad de tres años, el joven tenía retrasos leves en el desarrollo y características físicas que incluían un cuerpo grande y una circunferencia de la cabeza grande. Un análisis genético mostró la mutación de un gen específico, conocido como ASXL2, que nunca había tenidoseñalado como causante de la enfermedad.
El médico del joven, Vandana Shashi, profesora de pediatría de la División de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke, dijo a sus padres que su hijo probablemente tenía una enfermedad rara y aún no identificada. Y ella prometió permanecer vigilante si alguna otracasos aparecidos en la literatura médica que podrían proporcionar pistas adicionales.
Después de que no apareció ninguno, Shashi se dispuso a ver si el misterioso caso podría resolverse, en su lugar, utilizando las herramientas de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas UDN en los Institutos Nacionales de Salud, que vincula a Duke y otros seis sitios de enseñanza médica en torno aEl país. Los centros participantes reúnen información e innovaciones sobre enfermedades que son tan raras que a menudo afectan a la comunidad médica en general.
En solo seis semanas, conectado a otros laboratorios de investigación de UDN y una base de datos internacional de genes y características de enfermedades llamada GeneMatcher, Shashi tuvo un tesoro notable: cinco niños adicionales, todos con las mismas características físicas y la mutación del gen ASXL2.
"Ahora podemos decir definitivamente que esta es una enfermedad recientemente identificada", dijo Shashi. "Con solo un caso, no podríamos decir que la mutación genética fue la causa subyacente. Pero con seis casos, todos con la misma mutación ASXL2, eses definitivo "
Shashi y colegas de otras instituciones de UDN publicaron sus hallazgos en línea el 29 de septiembre en el American Journal of Human Genetics .
La nueva enfermedad, que todavía no tiene nombre, tiene similitudes con otros dos trastornos genéticos raros que surgen de genes relacionados. Una condición llamada síndrome de Bohring-Opitz es el resultado de una mutación del gen ASXL1, mientras que el síndrome de Bainbridge-Ropers escausada por una falla en el gen ASXL3. Ambas condiciones también son poco frecuentes y resultan en deficiencias similares, pero más graves.
Se desconoce cómo surge la mutación genética ASXL2, pero Shashi dijo que identificar la causa raíz de la condición de los niños es un primer paso, y podría ayudar a impulsar nuevas terapias y enfoques de tratamiento.
El beneficio inmediato es para las familias de los niños, que ahora tienen una respuesta a su pregunta más básica.
"Ha sido maravilloso estar conectado con otras familias que comparten esta condición genética", dijo Teresa Locklear, cuyo hijo, Issac, fue el primer paciente en presentar la mutación en Duke. "Cuando comenzamos, esperábamos que lo hiciéramos".encontrar otras familias con niños mayores que Isaac, para proporcionar una especie de hoja de ruta sobre qué esperar. Pero resulta que Isaac es el mayor y nosotros somos los que compartimos nuestras experiencias con los padres de niños más pequeños, y eso ha sido muy gratificante"
El coautor del estudio Loren del Mar Peña, profesor asistente en el Departamento de Pediatría de Duke, dijo que reducir el aislamiento para las familias con una enfermedad rara tiene un tremendo impacto.
"Estas familias se sienten realmente solas cuando su hijo claramente tiene un trastorno y, sin embargo, no hay un nombre para ello y no hay una comunidad de personas con las que puedan relacionarse con experiencias compartidas", dijo Peña. "Esto les ayudará a poderconectarse con otros y comparar notas. Eso es un gran problema: saber que no eres el único y que hay otros cinco niños ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Duke Health . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :