A medida que los científicos aprenden más sobre qué mutaciones genéticas están provocando diferentes tipos de cáncer, están dirigiendo los tratamientos a un pequeño número de pacientes con el potencial de grandes beneficios en mejores resultados.
Pero incluso a medida que aprendemos más sobre estas mutaciones impulsoras, un nuevo estudio sugiere que la ciencia podría estar dejando atrás a las minorías raciales y étnicas.
"Incluso cuando los estudios tienen una representación 'relativa' razonable de las minorías raciales y étnicas, el número total 'absoluto' de minorías examinadas puede no ser suficiente para detectar pequeñas diferencias en el genoma del cáncer", dice Daniel Spratt, MD, profesor asistentede oncología radioterápica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan.
Estudios como el proyecto The Cancer Genome Atlas están descubriendo mutaciones genéticas poco comunes en pequeños porcentajes de pacientes. Este conocimiento ha llevado a nuevos tratamientos contra el cáncer dirigidos a estas mutaciones, lo que ha mejorado los resultados entre los pacientes con mutaciones dirigidas.
"Si está utilizando estos datos para identificar nuevas mutaciones y desarrollar nuevos fármacos dirigidos a esas mutaciones, entonces necesitamos saber qué mutaciones están presentes en pacientes de diferentes razas. De lo contrario, es posible que sin querer estemos ampliando disparidades", dice Spratt.
para un estudio publicado en JAMA Oncología , Spratt y sus colegas observaron muestras de tumores estudiadas como parte del Atlas del genoma del cáncer, un proyecto financiado con fondos federales para comprender la caracterización molecular de varios tipos de cáncer.
Las muestras de TCGA, de 10 tipos diferentes de cáncer, eran algo racialmente diversas. Alrededor del 12 por ciento eran afroamericanos, lo que coincide con la población de EE. UU. Solo el 3 por ciento eran asiáticos, un poco menos del 5 por ciento de la poblaciónpor ciento eran hispanos, mucho menos del 16 por ciento de la población en general.
Pero luego analizaron la cantidad real de muestras de tumores de minorías. De 5.729 muestras, 660 eran afroamericanas, 173 eran asiáticas y 149 eran hispanas, en comparación con 4.389 de pacientes blancos.
Los investigadores analizaron estos números y determinaron que no había suficientes muestras de ningún grupo minoritario para identificar una mutación que ocurriría en el 5 por ciento de esos pacientes. Por otro lado, había suficientes muestras en casi todos los tipos de tumores para detectar una mutaciónque ocurre en el 5 por ciento de los pacientes blancos.
Eliminando el ruido
Lo que lo hace complicado es que todos los cánceres tienen algunas mutaciones en su ADN. Pero ese ruido de fondo no es necesariamente lo que alimenta un cáncer. Sin suficientes muestras, los investigadores no pueden distinguir las mutaciones peligrosas del ruido de fondo.
En muchos casos, la mutación afecta solo a un pequeño porcentaje de pacientes. Por ejemplo, solo el 3 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón tienen alteraciones en ALK. Pero existen múltiples medicamentos aprobados por la FDA para mejorar la supervivencia en estos pacientes en particular.
"En la práctica actual, tenemos medicamentos destinados a alteraciones muy poco frecuentes", dice Spratt. "Si no podemos detectar una mutación presente en una frecuencia más baja, no podríamos desarrollar un tratamiento contra ella".
Muchos estudios han demostrado cómo el cáncer se comporta de manera diferente en diferentes grupos raciales y étnicos. También se sabe que ciertos tipos de cáncer son más comunes o más agresivos entre ciertas razas.
Por ejemplo, aproximadamente el 50 por ciento de los asiáticos con cáncer de pulmón tienen una mutación en EGFR. Los estudios muestran que el medicamento gefitinib es eficaz solo en pacientes con una mutación de EGFR.
Los autores del estudio sugieren que se necesitan más esfuerzos de colaboración, incluidos la industria, el gobierno y el mundo académico, para recolectar un mayor número de muestras de tumores de diversos grupos raciales y étnicos. A medida que la medicina de precisión se vuelve cada vez más importante en el tratamiento del cáncer, la identificación de mutaciones permitirá a los investigadores apuntar y ajustarensayos clínicos.
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Materiales proporcionado por Sistema de salud de la Universidad de Michigan . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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