Un equipo de científicos ha determinado por qué algunos niños que nacen con defectos cardíacos también suelen tener discapacidades del desarrollo, como problemas con la coordinación del habla y los músculos. La investigación, dirigida por los investigadores del Instituto Médico Howard Hughes Richard Lifton de la Universidad de Yale y Christine Seidman deHarvard Medical School y sus colegas en el Consorcio de Genética Cardiovascular Pediátrica, sugieren que estos niños acumulan mutaciones muy temprano en el desarrollo que dañan genes cruciales para la formación del corazón y el cerebro.
Alrededor del uno por ciento de los recién nacidos padecen una enfermedad cardíaca congénita, en la cual fallas estructurales en el órgano, como válvulas deformes o conexiones anormales entre los vasos principales, interrumpen la circulación sanguínea. Con cirugía o procedimientos menos invasivos, los médicos ahora pueden corregir defectos que podríanhan matado a muchos de estos niños hace 30 años. "Estos niños no solo sobreviven, sino que crecen", dice Seidman. La investigación fue publicada el 3 de diciembre de 2015 en la revista ciencia .
Sin embargo, no son necesariamente claros. Los niños con cardiopatía congénita son propensos a otras anormalidades internas y externas. Además, a menudo exhiben dificultades de aprendizaje, dificultades con el habla y otros signos de que el cerebro o el resto del cerebroel sistema nervioso no se ha desarrollado correctamente. "Sabemos que hay algo más en el corazón", dice Seidman.
Los investigadores han ofrecido varias hipótesis para explicar por qué las enfermedades cardíacas congénitas y otros tipos de problemas de desarrollo a menudo van de la mano. Debido a que el cerebro y el corazón se forman al mismo tiempo en el embrión, un corazón defectuoso podría no ser capaz de suministrar tanto oxígenoy nutrientes según las necesidades del cerebro. Alternativamente, los procedimientos que los niños experimentan para corregir sus anomalías cardíacas pueden causar estrés que perjudica el desarrollo del sistema nervioso.
Lifton, Seidman y sus colegas del Consorcio de Genética Cardiovascular Pediátrica probaron una posibilidad diferente: que los defectos sean el resultado de nuevas mutaciones que ocurren antes del nacimiento. La mayoría de nosotros acumulamos estas mutaciones, que generalmente son inocuas pero a veces dañan genes importantes. Para determinar siEstas nuevas mutaciones son responsables de la enfermedad cardíaca congénita, los investigadores secuenciaron los genes de 1.213 niños que tenían la afección y los genes de sus padres. Si un niño portaba una mutación específica pero sus padres no, los científicos concluyeron que se trataba de una nueva mutaciónLuego identificaron mutaciones dañinas en los niños que inhabilitarían la proteína producida por un gen en particular o alterarían la función de la proteína.
Las mutaciones perjudiciales fueron 1.4 veces más comunes en niños con cardiopatías congénitas que en otros niños. Según los investigadores, estas mutaciones alcanzaron algunos objetivos cruciales. Prevalecieron en genes que están activos durante el desarrollo del corazón, incluidos siete genes que estudios previos teníanvinculado a la enfermedad cardíaca congénita.
La clasificación de los genes mutados por sus funciones reveló que ciertas categorías de genes tenían más probabilidades de mostrar daño. Una de estas categorías era la de los genes modificadores de la cromatina. Producen proteínas que alteran la tensión de las bobinas de ADN, lo que, a su vez, ayuda a determinar siun gen está activo o inactivo. Por lo tanto, las mutaciones en estas moléculas pueden conducir a defectos cardíacos al evitar que los genes se activen o desactiven en el momento adecuado durante el desarrollo.
Para determinar si las mutaciones que identificaron podrían influir en el desarrollo del cerebro, los investigadores analizaron a los niños con cardiopatía congénita que también tenían problemas de desarrollo neurológico, anomalías físicas o ambas. En estos niños, mutaciones en los genes que están activos durante el desarrollo del corazónfueron más comunes de lo que esperaban los científicos, lo que sugiere que los cambios en el ADN están causando múltiples efectos dañinos. Los científicos también descubrieron que los niños con cardiopatía congénita portan grandes cantidades de mutaciones en genes que están activos durante el desarrollo del cerebro.
Aunque casi todos adquieren nuevas mutaciones en al menos un gen, los niños con cardiopatía congénita "tienen mala suerte porque estas nuevas mutaciones afectan los genes necesarios para el desarrollo del corazón y el cerebro", dice Seidman. Pero el estudio podría ser un golpe de buena fortunapara los niños ". Nunca hemos podido observar a los niños con cardiopatía congénita y saber si estarán en riesgo de retrasos en el desarrollo", dice Seidman. Los resultados abren la posibilidad de utilizar pruebas de ADN para identificar a estos niños,quién podría beneficiarse de más ayuda en la escuela u otras medidas tempranas para ayudarlos a superar sus discapacidades del desarrollo neurológico.
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Materiales proporcionado por Instituto Médico Howard Hughes . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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