Algunas de las mismas mutaciones genéticas que causan defectos cardíacos en los niños también conducen a retrasos en el desarrollo neurológico, incluidas las discapacidades de aprendizaje. Un gran estudio de la cardiopatía congénita CHD revela influencias genéticas superpuestas durante el desarrollo de la primera infancia.
"Esta investigación sugiere que entre los bebés con enfermedades cardíacas, podemos identificar a aquellos con mayor riesgo de problemas de desarrollo neurológico e intervenir antes con terapia durante una etapa crucial del desarrollo del cerebro", dijo el coautor del estudio y cardiólogo pediátricoElizabeth Goldmuntz, MD, del Hospital de Niños de Filadelfia CHOP. Agregó que se debe hacer una investigación de seguimiento antes de que los hallazgos puedan usarse en las pruebas de detección temprana.
El estudio colaborativo patrocinado por el gobierno federal, con autores del Hospital Mt. Sinai, las universidades de Yale, Harvard y Columbia, y otros centros, apareció en la edición del 4 de diciembre de la revista ciencia .
Ocurriendo en casi 40,000 nacimientos cada año, la CHD es el defecto congénito más común en los EE. UU. E incluye una variedad de afecciones cardíacas con un amplio rango de gravedad. El nuevo estudio analizó el ADN de más de 1200 pacientes con CHD, junto con el ADN desus padres. Algunos de los niños tenían enfermedades cardíacas aisladas, algunos también tenían retrasos en el desarrollo neurológico y un tercer grupo tenía CHD más un defecto congénito en otro órgano.
Los investigadores saben desde hace mucho tiempo que un grupo significativo de niños con CHD tienen retrasos en el desarrollo neurológico, a menudo detectados después de comenzar la escuela. Algunos de estos problemas del desarrollo neurológico se han atribuido al flujo sanguíneo prenatal anormal derivado del defecto cardíaco original y a los efectos secundariosde intervenciones quirúrgicas y médicas que salvan vidas durante la infancia.
Sin embargo, dijo Goldmuntz, "a lo largo de los años, todos esos factores no genéticos no pudieron explicar completamente las discapacidades neurológicas en estos pacientes. Este nuevo estudio respalda lo que muchos de nosotros sospechábamos: que algunos genes controlan el desarrollo del corazón y el cerebro"
Goldmuntz, que ha estudiado la base genética de los defectos cardíacos congénitos durante los últimos 20 años, fue el investigador principal en CHOP dentro del Consorcio de Genómica Cardíaca Pediátrica, establecido por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. CHOP proporcionó datos para casi unocuarta parte de los niños con CHD en este estudio.
El equipo del estudio se centró en las mutaciones dañinas "de novo", aquellas que no se encuentran en los padres, pero que ocurren primero en un niño. Estas mutaciones, que se encuentran dentro del exoma, la porción de ADN que transporta códigos para proteínas, se predicenpara alterar la función de las proteínas. La investigación encontró que estas mutaciones dañinas de novo ocurrieron en 6 a 20 por ciento de los niños con CHD y otros defectos de nacimiento, pero solo en 2 por ciento de los niños con CHD aislada.
Además, dijo Goldmuntz, "este no era un grupo aleatorio de genes. Eran genes que regulan la transcripción génica y la remodelación de la cromatina, dos procesos biológicos que juegan un papel clave en el desarrollo temprano al afectar si otros genes se vuelven activos".Además, estos genes actúan sobre vías biológicas que eventualmente podrían ser dirigidas con medicamentos específicos, pero tales terapias dirigidas requerirán más investigación.
En total, el equipo del estudio descubrió 21 genes que albergan mutaciones dañinas para proteínas en más de un paciente, y muchos otros genes en cada uno de ellos con una mutación dañina. Goldmuntz espera que se descubran muchos más genes que contribuyan a la CHD, ya seade forma aislada o en combinación con otros defectos del desarrollo. Mientras tanto, dijeron Goldmuntz, ella y otros investigadores de cardiología continúan enfrentando "el desafío de la traducción", aplicando los hallazgos genéticos a los tratamientos clínicos.
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Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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