Un nuevo estudio de individuos con distrofia miotónica tipo 2 DM2, una forma rara de distrofia muscular, ha ayudado a identificar los síntomas de la enfermedad que son más importantes para los pacientes. Estos hallazgos, publicados en la revista Neurología , podría ayudar a crear una hoja de ruta para que los médicos prioricen el tratamiento de esta enfermedad compleja y multisistémica.
"Este estudio representa el primer intento a gran escala de obtener información directa del paciente para identificar los síntomas más frecuentes y que alteran la vida de la distrofia miotónica tipo 2", dijo el neurólogo del Centro Médico de la Universidad de Rochester URMC, Chad Heatwole, MD.autor principal del estudio: "Esta información nos ayuda a comprender mejor las complejidades de la enfermedad desde la perspectiva del paciente y, en última instancia, puede resultar útil en el manejo clínico y el diagnóstico temprano de pacientes con esta afección".
La distrofia miotónica se ha caracterizado como una de las enfermedades genéticas más complejas y diversas con una constelación de síntomas que van desde fatiga, rigidez muscular, debilidad muscular, deterioro cognitivo, depresión, dificultad para dormir, problemas de visión, dolor, dificultad para tragar y gastrointestinalproblemas. La gravedad y la aparición de estos síntomas varían de un paciente a otro.
Aunque DM2 comparte muchas características clínicas similares con su enfermedad hermana, la distrofia miotónica tipo 1, existen diferencias sutiles, como dolor intenso y un patrón diferente de debilidad que se origina más comúnmente en la parte superior de los brazos, piernas y músculos de la espalda. Muchos médicos,incluidos los neurólogos, no están familiarizados con la enfermedad y a menudo se confunde con DM1 y otras afecciones, como la fibromialgia. Como resultado, las personas con la enfermedad a menudo no se diagnostican durante una década o más.
Incluso después de que la enfermedad se haya identificado con éxito, los pacientes y los médicos a menudo se enfrentan a una larga lista de síntomas para manejar. El nuevo estudio, llamado Impacto de los síntomas informados por el paciente en la distrofia miotónica tipo 2 o PRISM-2,representa el primer esfuerzo para comprender tanto la prevalencia del rango de síntomas que experimentan los pacientes como cuáles tuvieron el mayor impacto en sus vidas.
Los participantes fueron seleccionados de una base de datos nacional de pacientes con distrofia muscular desarrollada por URMC. En total, 74 individuos con DM2 completaron encuestas que les pidieron que calificaran 310 síntomas identificados de la enfermedad.
Los investigadores encontraron que los síntomas más comunes no eran necesariamente los mismos que los pacientes identificaron como prioridades. Por ejemplo, mientras que "incapacidad para realizar actividades", "limitaciones con la movilidad y la marcha" y "cadera, muslo ola debilidad de la rodilla "eran síntomas muy frecuentes, los pacientes con DM2 identificaron la" fatiga "y el" dolor "junto con una" incapacidad para realizar actividades "como los elementos de la enfermedad que tuvieron el mayor impacto en su vida diaria.
"Estos hallazgos demuestran que los síntomas que son más frecuentes en esta población no siempre son los más importantes para el paciente", dijo Heatwole. "Esta es una distinción importante y comprender qué síntomas son más importantes para los pacientes ayudarálos médicos navegan por la gran cantidad de opciones de tratamiento y desarrollan estrategias que reducen la carga de la enfermedad ".
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Materiales proporcionado por Centro médico de la Universidad de Rochester . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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