Aproximadamente el 2-3% de los niños sufren de una afección llamada estrabismo, que se conoce más comúnmente como "ojo vago" u "ojos cruzados". Se cree que la mayoría de los casos involucran factores genéticos y ambientales. Conocer las causas genéticasdel estrabismo es muy importante ya que ayudaría a estimar el riesgo de desarrollar la afección y aumentaría las posibilidades de iniciar un tratamiento temprano para prevenir el movimiento ocular deteriorado.
Un obstáculo importante para descubrir las causas genéticas del estrabismo ha sido la limitación física de observar las conexiones entre el cerebro y los músculos oculares. Estos están formados por largos cables llamados "axones" que se extienden desde las células cerebrales profundamente dentro de la cabezaetapa de desarrollo muy temprana. Por lo tanto, es difícil observar la arquitectura fina de las conexiones musculares cerebro-ojo a nivel celular y analizar cómo podrían verse afectadas por mutaciones genéticas.
Para superar esta dificultad, los investigadores del Instituto Nacional de Genética en Japón eligieron como modelo experimental un pez tropical llamado pez cebra. Las larvas de pez cebra son casi transparentes mientras se desarrollan, por lo que los investigadores esperaban que pudieran hacer el músculo del cerebro-ojoconexiones visibles mediante ingeniería genética. Empleando sus propias técnicas originales, el equipo creó con éxito un pez cebra en el que el grupo específico de células cerebrales que envían señales para el movimiento ocular externo, llamadas neuronas motoras abducens, así como los músculos oculares específicos emiten fluorescentes de diferentes colores.luz claramente visible a través de la cabeza transparente del pez en desarrollo.
Este pez cebra especial demostró ser decisivo para permitir que el equipo hiciera un gran progreso en el descubrimiento del mecanismo genético del estrabismo. El equipo demostró que las neuronas motoras abducens se desarrollaron anormalmente cuando el gen llamado protocadherina 17 pcdh17 fue mutado. Este gen codifica para elproducción de la proteína Pcdh17 que se encuentra en la superficie celular de las neuronas motoras abducens. Cuando se produce una proteína Pcdh17 anormal a partir del gen pcdh17 manipulado y se encuentra en la superficie celular, las neuronas no se posicionaron correctamente en el cerebro y los axones.extendido no logró alcanzar el músculo ocular objetivo. En muchos casos, estas neuronas discapacitadas se agruparon formando agregados celulares estrechamente empaquetados. Estos resultados sugieren que una neurona motora abducens usa fuerzas repulsivas para posicionarse correctamente en el cerebro y extender su axón correctamente almúsculo objetivo y que estas fuerzas están mediadas por las moléculas de proteína Pcdh17 en su superficie que interactúan con itelf y / u otras neuronas a su alrededor.Este estudio fue publicado en Informes de celda el 7 de agosto
El Dr. Asakawa, quien dirigió este proyecto de investigación, dice: "Pcdh17 crea una fuerza repulsiva moderada entre las neuronas motoras abducens presumiblemente permitiéndoles comportarse como un fluido que forma una corriente y fluye hacia el músculo. Sin ellas, las neuronas simplemente se congelancomo el hielo. Dado que la proteína Pcdh17 también está presente en los humanos, es probable que desempeñe un papel similar en nuestro cuerpo para el desarrollo del movimiento ocular normal. Además, dado que muchos tipos de neuronas cerebrales que se conectan con los músculos de la cabeza están cubiertas con diferentes tiposde proteínas que son similares a Pcdh17 en su superficie celular, las mutaciones genéticas en estos genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar otros trastornos congénitos de movimientos craneofaciales ".
Asakawa continúa: "En comparación con las conexiones entre la médula espinal y los músculos esqueléticos que generan los movimientos de nuestro cuerpo, las conexiones del cerebro y los músculos oculares tienen algunas características especiales que los hacen selectivamente resistentes a la degeneración en enfermedades fatales de la neurona motora, como la esclerosis lateral amiotróficaALS. Esperamos que la conexión visual y genéticamente manipulable del músculo cerebro-ojo en los peces también tenga un gran potencial para revelar una forma de proteger las neuronas motoras de la degeneración en la ELA ".
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