El cribado genético de óvulos fertilizados para la selección de embriones en la reproducción asistida no hace ninguna diferencia en las tasas de nacimientos vivos, de acuerdo con los resultados del mayor estudio publicado de este tipo. Los resultados de este ensayo controlado aleatorio multicéntrico se informan hoy en la revista reproducción humana 1 y, dicen los autores, confirman la opinión "ampliamente aceptada" de que las pruebas genéticas previas a la implantación para la anormalidad cromosómica PGT-A no aumentarán las tasas de nacimientos vivos en la FIV. 2
El estudio, que reclutó a sus primeros pacientes en 2012, se realizó en 396 mujeres de "edad materna avanzada" entre 36 y 40 años, un grupo de pacientes que probablemente se beneficiaría de las pruebas genéticas previas a la implantación mediante la detección de cromosomas.tratados en nueve centros en siete países, fueron asignados aleatoriamente a PGT-A 205 sujetos o sin PGT-A por lo tanto, un grupo de control de 191 sujetos.
Los resultados del estudio mostraron que hasta un año después de la asignación al azar y después de un primer ciclo de tratamiento, el 24% del grupo PGT-A había tenido un bebé y el 24% del grupo control. Esto se midió como "vida acumuladatasa de natalidad "- fue el punto final primario del estudio. Sin embargo, hubo una diferencia en la tasa de aborto espontáneo un punto final secundario entre los dos grupos: significativamente menos sujetos con un aborto espontáneo en el grupo de PGT-A que en el grupo control 7% versus 14%.
La similitud en las tasas de nacidos vivos no solo se logró con menos abortos espontáneos en el grupo PGT-A, sino también con menos transferencias de embriones y menos transferencias de embriones dobles, según lo permitido por el protocolo. Esto, dicen los autores, apuntaría a"una mayor eficiencia de las transferencias con PGT-A", incluso si no es una mejora en la tasa de nacimientos vivos. Sin embargo, agregan, "queda por ver" si este beneficio de la eficiencia y la reducción del riesgo de aborto espontáneo son suficientes para superar los inconvenientes decosto y un procedimiento invasivo en PGT-A.
Han pasado 20 años desde que los primeros informes sugirieron un aumento en la tasa de embarazos de embriones examinados para detectar anomalías cromosómicas, y desde entonces la práctica ha seguido siendo controvertida. Las primeras formas de prueba, cuando el procedimiento se conocía como cribado genético previo a la implantación PGS: estaban limitados por el pequeño número de cromosomas en el análisis. Este problema se resolvió más tarde mediante tecnologías que permitieron la "detección exhaustiva de cromosomas" y, por lo tanto, la detección de anomalías en cualquiera de los 23 cromosomas.
El estudio que informa hoy también analizó un complemento completo de cromosomas, como se encuentra en los dos cuerpos polares de los óvulos recientemente recolectados fertilizados por ICSI. Los cuerpos polares son las primeras células "subproductos" no funcionales que se encuentran en el huevo mientras se preparapara su primera división después de la fertilización. Aunque los dos cuerpos polares extruidos contienen solo material genético de origen materno, sí reflejan el contenido cromosómico del óvulo, que representa el 90% de todos los errores cromosómicos encontrados en fetos y nacimientos vivos. 3
La investigadora principal del estudio, la profesora Karen Sermon del Grupo de Investigación de Reproducción y Genética de la Vrije Universiteit Brussel VUB en Bélgica, explicó que la biopsia de embriones para la selección de embriones no estaba permitida en dos de los países del estudio en ese momento Alemania yItalia y que de todos modos la biopsia del cuerpo polar se percibía como menos invasiva.
Ella describió los resultados como "extremadamente robustos", señalando la gran cantidad de sujetos y el diseño riguroso del estudio multicéntrico. Agregó que los resultados, aunque derivados del análisis del cuerpo polar, podrían extrapolarse con confianza a otras técnicas de PGT-A en estepoblación de pacientes mujeres de edad materna avanzada. "Ahora hay un consenso creciente de que las anomalías cromosómicas más importantes que interfieren con la implantación son de origen meiótico, es decir, se derivan del óvulo o el esperma", explicó.
Al comentar sobre los hallazgos del ensayo, el Profesor Sermon "no vio ningún beneficio" de ofrecer ahora PGT-A a la población de pacientes de este estudio, especialmente en los casos en que solo se han recuperado pocos óvulos. Aconsejó que ahora se deben realizar ensayos igualmente rigurososen otros grupos de pacientes.
De lo contrario, los beneficios de PGT de este ensayo se limitan a menos abortos involuntarios y menos ciclos de tratamiento, lo cual, dijo el Profesor Sermon, "aún puede inclinar la escala de controversia a favor de PGT-A". Pero estos beneficios, agregó, debenaún debe estar equilibrado por el costo de PGT-A y la naturaleza invasiva del procedimiento.
Detección de cromosomas en reproducción asistida
1. Después de un estudio piloto, el Estudio ESHRE sobre la evaluación de la euploidía de ovocitos por análisis de microarrays ESTEEM se inició en 2012. El estudio fue financiado por la Sociedad Europea de Reproducción y Embriología Humana ESHRE.
2. La justificación de la prueba cromosómica de embriones antes de la transferencia fue y sigue siendo el hecho indiscutible de que la prevalencia de anormalidad cromosómica aneuploidía en los embriones aumenta dramáticamente con la edad femenina, y se reconoce como la razón principal del aborto espontáneo y algunostrastornos genéticos como el síndrome de Down, cuyas tasas aumentan a medida que avanza la edad. En el ensayo ESTEEM, por ejemplo, en una población de estudio de edad materna avanzada, se encontró que 525 de 811 óvulos analizados 65% eran aneuploidesEsta tasa es consistente con las tasas de aneuploidía encontradas en otros estudios.
3. La práctica actual de PGT-A, como reconocen los investigadores de ESTEEM, no es por análisis en la etapa inicial de extrusión del cuerpo polar, sino en la etapa posterior de desarrollo de embriones de blastocisto cinco días, cuando un pequeño grupo deLas células de la superficie se eliminan mediante biopsia para realizar pruebas. La tecnología de PGT-A ahora ha pasado por tres fases de análisis, pero su beneficio como tratamiento adyuvante en la FIV ha seguido siendo controvertido, principalmente porque el peso de la evidencia en apoyo de mejorar las tasas de parto sigue siendoconsiderado cuestionable
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Materiales proporcionados por Sociedad Europea de Reproducción y Embriología Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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