Spinraza, el medicamento de terapia génica, también proporciona mejoras significativas en los casos con la siguiente forma más grave de enfermedad neuromuscular, la atrofia muscular espinal AME, que afecta a niños de 6 a 18 meses de edad. Eso se muestra en un estudio publicadoen el New England Journal of Medicine NEJM.
"Los efectos son convincentes, y esto refuerza los resultados del estudio anterior", dice Mar Tulinius, profesora de pediatría en la Academia Sahlgrenska y directora médica del Hospital de Niños Queen Silvia.
En el estudio anterior, publicado en NEJM en noviembre, Mar Tulinius también fue responsable de la parte sueca. Luego se administró Spinraza para la forma más severa de atrofia muscular espinal, SMA tipo 1, que afecta a los niños antes de los seis meses de edad.
Esta vez el estudio se refería a la AME tipo 2, en la cual la enfermedad ocurre cuando los niños han aprendido a sentarse solos pero aún no han comenzado a caminar. Los músculos se debilitan gradualmente, los niños nunca se paran erguidos sobre sus piernas y finalmente necesitan respiradorespara sobrevivir.
Dos de cada tres niños en el estudio actual recibieron Spinraza; uno de cada tres recibió un placebo. Y esta vez, también, resultó que el medicamento con el principio activo nusinersen, que compensa en parte un error genético heredado, alteró elcondición de los niños.
Su capacidad para sentarse erguido, levantar las manos, moverse rodando, etc., mejoró en un promedio de cuatro puntos en la escala utilizada para medir los cambios en la atrofia muscular espinal. Al mismo tiempo, los niños en el placeboel grupo retrocedió un promedio de 1.9 puntos en la escala.
"La progresión natural es que los niños pierdan puntos en esta escala. Aunque existen variaciones dentro del grupo, nunca están destinados a mejorar. El hecho de que la fuerza y la movilidad aumentaron en aquellos que recibieron el medicamento es realmente sorprendente", Dijo Mar Tulinius.
Las personas con atrofia muscular espinal carecen de una proteína necesaria para que funcionen las células nerviosas motoras de la médula espinal. Si ambos padres son portadores, la probabilidad de que el niño contraiga la enfermedad es del 25 por ciento.
Cada año, aproximadamente 10 niños en Suecia son diagnosticados con AME. Las dos variaciones más difíciles, tipo 1 y 2, están cubiertas por una recomendación emitida recientemente por el Consejo Sueco para Nuevas Terapias NT-rådet de los municipios y el condado de Sueciaconsejos que bajo ciertas condiciones y un control estricto, los niños deben recibir tratamiento con Spinraza.
"A menudo dicen que no, que no podemos pagarlo cuando se trata de medicamentos huérfanos caros. Pero este produce tan buenos resultados que es imposible ignorarlo", dice Mar Tulinius.
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Materiales proporcionado por Universidad de Gotemburgo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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