Un nuevo estudio publicado en El diario de diagnósticos moleculares ha establecido que la secuenciación de captura híbrida es el método de elección para secuenciar mutaciones genéticas "accionables" en las formas más comunes de cáncer linfoide. Debido a su aplicabilidad en tejidos fijados con formalina e incorporados en parafina, este ensayo puede serimplementado por laboratorios clínicos en flujos de trabajo de diagnóstico de rutina. Identifica de manera confiable mutaciones genéticas potencialmente accionables en el 91 por ciento de los pacientes. Este ensayo traerá los beneficios del diagnóstico de precisión y la terapia individualizada a pacientes con cáncer linfoide.
"Para darse cuenta de los beneficios del progreso más reciente en la genómica del cáncer, se necesita la implementación clínica de enfoques de medicina de precisión en forma de nuevos ensayos de biomarcadores. Actualmente, los ensayos basados en secuenciación totalmente implementados en laboratorios de patología diagnóstica de rutina carecen de cáncer linfoidecuidado ", explicó Christian Steidl, MD, científico sénior del BC Cancer y profesor asociado del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de la Universidad de British Columbia, Vancouver, Canadá." Nuestros hallazgos demuestran la viabilidad y describen la utilidad clínica de integrar uncanalización específica de linfoma en atención personalizada contra el cáncer "
Los cánceres linfoides incluyen linfomas difusos de células B grandes DLBCL, linfoma folicular FL y leucemia linfocítica crónica CLL, que fueron el foco del presente estudio. En los últimos años, se han desarrollado varios ensayos basados en secuenciación, pero su aplicabilidad clínica y su utilidad para pacientes con mutaciones específicas aún deben mostrarse. Las mutaciones genéticas accionables se definen por tener una correlación informada con el resultado del tratamiento, una asociación molecular con una terapia dirigida particular o aumentar la precisión del diagnóstico patológico. Actualmente,Se han identificado la mayoría de las mutaciones genéticas asociadas con los cánceres linfoides.
"Este estudio es notablemente completo, lo que ayudará a cualquier laboratorio molecular a diseñar e implementar su propio panel de linfoma de secuenciación de próxima generación utilizando este trabajo como plantilla", comentó Robert S. Ohgami, MD, PhD, Profesor Asistente de Patología en elStanford University Medical Center, en un editorial acompañante.
A diferencia de la secuenciación del genoma completo, este ensayo se dirige a un conjunto selecto de genes o regiones con asociaciones conocidas con cáncer linfoide, lo que permite una detección más rápida de una variedad de mutaciones. Según este estudio, la hibridación de captura es un mejor método sobre amplicon-secuenciación basada, cuando se utiliza tejido fijado en formalina, embebido en parafina.
Además, este ensayo es continuamente modificable debido a su diseño flexible modular. El panel de secuenciación de 32 genes de próxima generación descrito en el documento fue desarrollado con el aporte de un grupo de seis especialistas que lo actualizaron basándose en la información más reciente disponible."Esto permite la integración continua de características genéticas adicionales a medida que nuestra base de conocimiento mejora", agregó el Dr. Steidl.
Los investigadores aplicaron el ensayo a tejidos de 219 pacientes con cánceres linfoides 114 FL, 76 DLBCL y 29 CLL que fueron tratados en Columbia Británica, Canadá, entre 2013 y 2016. Se encontró al menos una mutación accionable en el 91 por cientode los tumores. El ensayo reveló perfiles mutacionales específicos de subtipo de cáncer que eran muy similares a los perfiles mutacionales publicados para los tres tipos de cáncer linfoide. También se encontró que el ensayo tenía una concordancia del 93 por ciento con la secuenciación del genoma completo.
"Nuestro ensayo desarrollado aprovecha el poder de la secuenciación moderna para fines de diagnóstico clínico y un despliegue potencialmente mejor de nuevos tratamientos en los cánceres linfoides. Creemos que nuestro estudio ayudará a establecer enfoques basados en la evidencia para la toma de decisiones en la atención del cáncer linfoide. Los siguientes pasos sonpara implementar ensayos de biomarcadores basados en secuenciación, como se informó en nuestro estudio, en laboratorios de patología acreditados. Hacia el objetivo de la toma de decisiones clínicas impulsadas por biomarcadores, se necesitan pruebas de ensayos de biomarcadores potencialmente predictivos junto con ensayos clínicos que investigan nuevas terapias contra el cáncer ", señaló el Dr.. Steidl.
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