Una 'cura' para la hemofilia está un paso más cerca, siguiendo los resultados publicados en el New England Journal of Medcine de un ensayo innovador de terapia génica dirigido por el NHS en Londres.
Investigadores clínicos de Barts Health NHS Trust y la Universidad Queen Mary de Londres han descubierto que, más de un año después de un solo tratamiento con un medicamento de terapia génica, los participantes con hemofilia A el tipo más común muestran niveles normales de los desaparecidos previamenteproteínas y curarlas efectivamente.
Una sola infusión del fármaco de terapia génica mostró niveles mejorados de la proteína esencial de coagulación de la sangre Factor VIII, con el 85 por ciento de los pacientes logrando niveles normales o casi normales de Factor VIII incluso muchos meses después del tratamiento.
Los resultados 'transformacionales' tienen un significado particular como el primer ensayo exitoso de terapia génica para la hemofilia A.
Hay alrededor de 2000 personas con hemofilia A severa en el Reino Unido. Una condición genética hereditaria que afecta predominantemente a los hombres, las personas con hemofilia A severa prácticamente no tienen el factor de proteína VIII que es esencial para que la sangre coagule. Pone en riesgo a los afectadosde sangrado excesivo, incluso de la lesión más leve, así como de sangrado interno espontáneo, que puede poner en peligro la vida. El sangrado recurrente en las articulaciones también puede provocar daño articular progresivo y artritis. El único tratamiento actual consiste en múltiples inyecciones semanales para controlar y prevenir el sangrado, pero no hay cura.
El ensayo vio a pacientes en toda Inglaterra inyectados con una copia del gen faltante, lo que permite que sus células produzcan el factor de coagulación faltante. Después de los pacientes durante hasta diecinueve meses, las pruebas muestran que once de los trece pacientes en el ensayo ahora tienen normalidado cerca de los niveles normales del factor que faltaba anteriormente y los trece pacientes han podido suspender su tratamiento regular anterior.
El profesor John Pasi, Director del Centro de Hemofilia en Barts Health NHS Trust y Profesor de Hemostasia y Trombosis en la Universidad Queen Mary de Londres explicó: "Hemos visto resultados alucinantes que superaron con creces nuestras expectativas. Cuando comenzamos, pensamos que erasería un gran logro mostrar una mejora del cinco por ciento, por lo que ver niveles de factor normales o casi normales con una reducción dramática en el sangrado es simplemente increíble. Realmente ahora tenemos el potencial de transformar el cuidado de las personas con hemofilia usando un solotratamiento para personas que en este momento deben inyectarse tan seguido como cada dos días. Es muy emocionante ".
El equipo ahora realizará más pruebas ampliando participantes a nivel mundial para incluir personas en los Estados Unidos, Europa, África y América del Sur.
El profesor Pasi continuó: "Increíblemente emocionante es el potencial para un cambio significativo en la forma en que se trata la hemofilia a nivel mundial. Una sola dosis de medicamento que puede mejorar drásticamente la vida de los pacientes en todo el mundo es una perspectiva increíble".
El profesor Jo Martin, presidente del Royal College of Pathologists dijo: "La investigación de patología a menudo es responsable de los desarrollos innovadores en diagnósticos y tratamientos que transforman la vida de los pacientes".
"Lo que es realmente notable acerca de esta nueva y revolucionaria terapia génica son los profundos efectos de cambio de vida que ofrece a los pacientes con hemofilia. Nos gustaría felicitar al compañero de la universidad, el profesor Pasi, y su equipo de Barts Health NHS Trust y la Universidad Queen Mary deLondres por su trabajo en la creación de un tratamiento simple pero transformador para los pacientes ".
Estudio de caso
Jake Omer, 29 vive en Billericay y está casado y tiene dos hijos, de 3 años y un bebé de 5 semanas. Diagnosticado a los dos años, ha recibido inyecciones frecuentes de factor VIII para prevenir hemorragias desde entonces. Antes de recibir tratamientocon la terapia génica, Jake se levantaba temprano antes del trabajo para inyectarse tres veces a la semana, así como para inyectarse cada vez que tenía una lesión para detener el sangrado. Como resultado del sangrado repetido, Jake tiene artritis en los tobillos. Su padre es unTurcochipriota y cuando era niño, él y su familia nunca podrían viajar para visitar a familiares en caso de que necesitara atención médica, ya que las instalaciones no habrían estado disponibles.
Jake dijo: "La terapia génica ha cambiado mi vida. Ahora tengo esperanza en mi futuro. Es increíble esperar poder jugar con mis hijos, patear una pelota y trepar a los árboles en la adolescencia de mis hijos".y más allá. La artritis en mis tobillos significaba que solía preocuparme qué tan lejos podría caminar una vez que cumpliera 40 años. A los 23 tuve problemas para correr 100 metros para tomar un autobús; ahora a los 29 estoy caminando dos millas todos los días, lo cualNo podría haberlo hecho antes de recibir el tratamiento de terapia génica
"Es realmente extraño no tener que preocuparse por el sangrado o la hinchazón. La primera vez que noté una diferencia fue aproximadamente cuatro meses después del tratamiento, cuando bajé de peso en el gimnasio y me golpeé el codo realmente. Empecé a pensar en pánico.esto va a ser realmente malo, pero después de congelarlo esa noche me desperté y parecía normal. Ese fue el momento en que vi pruebas y supe que la terapia génica había funcionado ".
Los cinco sitios de prueba del Reino Unido incluyen: los hospitales Royal London, Guys y St Thomas ', Birmingham, Cambridge y Hampshire.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad Queen Mary de Londres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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