Los investigadores informan los niveles más altos y sostenidos hasta la fecha de un factor IX esencial de coagulación de la sangre en pacientes con hemofilia B con trastorno hemorrágico hereditario. Después de recibir una dosis única de una terapia genética experimental en un ensayo clínico, los pacientes con hemofilia produjeronniveles casi normales de factor IX de coagulación, lo que les permite detener las infusiones de factor de coagulación y realizar actividades normales de la vida diaria sin desactivar los episodios de sangrado.
Lindsey A. George, MD, hematóloga del Children's Hospital of Philadelphia CHOP es el investigador principal del ensayo clínico de fase 1/2 patrocinado por Spark Therapeutics, Inc. y Pfizer, Inc. La Sociedad Estadounidense de Hematología ASH destacó hoy los resultados actualizados de ese ensayo en una conferencia de prensa durante su reunión anual en San Diego. George presentará los resultados del estudio mañana en una sesión científica plenaria de ASH.
Katherine High, MD, autora principal del estudio y presidenta y directora científica de Spark Therapeutics, describió los datos actualizados del ensayo provisional en la conferencia de prensa de hoy. El ensayo clínico de nueve pacientes adultos con hemofilia B, de 18 a 52 años, utilizóuna dosis única de un producto de terapia génica diseñada para ingresar a las células hepáticas de los pacientes y dirigir la producción del factor de coagulación sanguínea que les falta.
George señala: "Nuestro objetivo en este ensayo era evaluar la seguridad del producto de terapia génica y, en segundo lugar, determinar si podíamos alcanzar niveles de factor IX que pudieran disminuir los eventos de sangrado en los pacientes". Agregó: "Estos pacientes tienenun nivel severo o moderado de hemofilia, con un nivel de factor de coagulación basal menor o igual al 2 por ciento de los niveles en personas sanas. En el tratamiento actual, los pacientes con hemofilia se administran dosis intravenosas de factor IX hasta un par de veces a la semana.eficaz, los niveles de factor fluctúan, y los pacientes pueden sufrir hemorragias articulares dolorosas e incapacitantes cuando sus niveles de factor de coagulación disminuyen. Tal régimen requiere una planificación significativa de las actividades diarias ".
En el ensayo actual, dijo George, los pacientes mantuvieron niveles de factor de aproximadamente el 30 por ciento, lo suficiente como para sacarlos de la categoría severa. "En estos nuevos niveles, los pacientes con hemofilia generalmente no necesitan autotratarse con factor para evitarLos eventos de sangrado ", dijo, y agregó:" Esto representa una mejora dramática potencial en su calidad de vida y un cambio en la forma en que pensamos sobre el tratamiento de la hemofilia ". Un nivel de factor del 30 por ciento es casi normal, agregó, y los pacientesse esperaría que experimente sangrado solo en caso de traumatismo grave o cirugía.
Un sujeto se autoinfundió dos días después de recibir el vector de terapia génica. Más allá de esto, ningún paciente tuvo ningún evento hemorrágico o factor requerido por ningún motivo. Con una reducción significativa en los eventos hemorrágicos y el uso del factor, seis de los primeros siete pacientes informaron un aumentola actividad física y todos informaron una mejor calidad de vida. Dos pacientes adicionales recibieron el producto de terapia génica demasiado recientemente para determinar las medidas de calidad de vida.
Los ensayos anteriores de terapia génica de hemofilia se han visto frustrados por una respuesta inmune al producto de terapia génica que limitó el éxito de la terapia. En el ensayo actual, dos pacientes experimentaron una respuesta inmune a la terapia génica que no dio lugar a problemas de seguridad,y fueron tratados con esteroides. Los pacientes todavía están en tratamiento pero han mantenido la actividad del factor IX sin sangrado.
George informó que ella es cautelosamente optimista, reconociendo que este ensayo es un estudio pequeño, con un corto período de seguimiento todavía. Sin embargo, a medida que los investigadores continúen monitoreando a los pacientes en el ensayo actual, los próximos pasos serán discutirlo conla Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. describe las líneas generales de un ensayo clínico más grande de fase 3. Todavía no se han aprobado terapias genéticas para ninguna enfermedad genética para su uso clínico en EE.
Anteriormente un líder de investigación en CHOP, High realizó investigaciones preclínicas innovadoras en la terapia génica para la hemofilia B y proporcionó experiencia científica a ensayos previos de terapia génica en hemofilia y otros trastornos genéticos en CHOP antes de pasar a Spark Therapeutics, que se separó de CHOP en 2013CHOP mantiene un interés financiero en la empresa.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cita esta página :