Durante años, el proceso subyacente que causa un trastorno muscular debilitante en bebés y niños pequeños ha sido en gran parte desconocido. Ahora, un grupo que incluye investigadores en genética de la Universidad de Florida Health ha identificado el mecanismo fundamental que causa la distrofia miotónica congénita.
Los investigadores también han desarrollado modelos especializados en ratones que permitirán probar las posibles terapias farmacológicas. En conjunto, los hallazgos son un paso crucial para abordar un trastorno que surge de extensiones de ADN anormalmente expandidas que alteran el desarrollo muscular y cerebral.Los hallazgos se publican en la revista Genes y desarrollo .
Los investigadores ahora tienen una mejor comprensión de cómo la mala regulación de los "interruptores" genéticos del desarrollo en los niños no nacidos da lugar a la distrofia miotónica congénita, dijo Maurice Swanson, Ph.D., profesor del departamento de genética molecular de la Facultad de Medicina de la UF ymicrobiología y director asociado del Centro de Neurogenética de la UF.
"El objetivo final es proponer ideas para tratar a los niños con esta enfermedad poco después del nacimiento para minimizar los efectos a largo plazo del trastorno", dijo Swanson.
Además de la debilidad muscular severa, los pacientes con distrofia miotónica congénita pueden tener problemas respiratorios y déficits intelectuales. Se estima que el trastorno afecta a uno de cada 3,500 a 16,000 individuos.
Dentro de las células, las moléculas de ARN mensajero reciben instrucciones del ADN y llevan a cabo actividades de construcción de proteínas. Utilizando muestras de tejido muscular humano, los investigadores descubrieron que el procesamiento incorrecto del ARN grave es una causa importante de distrofia muscular congénita. Específicamente, identificaron varias anormalidades en elproceso de codificación genética que da lugar a la enfermedad, incluida una que afecta la forma en que un solo gen produce múltiples proteínas.
Usando modelos de ratones que imitan la enfermedad en humanos, los investigadores también mostraron la interrupción de una proteína en particular durante el desarrollo prenatal que resulta en trastornos musculares al nacer. El diseño de modelos de ratones que reproduzcan los efectos de la distrofia miotónica congénita es especialmente importante porque hay limitaciones,incluida la disponibilidad limitada de muestras, para estudiar la enfermedad en el tejido humano, dijo Swanson.
En conjunto, los resultados muestran que la interrupción de ciertas actividades de procesamiento de ARN antes del nacimiento altera los interruptores genéticos que son esenciales para el desarrollo del tejido muscular. Eso es significativo porque saber dónde y cuándo surge la distrofia miotónica congénita dentro de los genes es un primer paso importante en el camino haciauna cura potencial, dijo Swanson.
"Esto nos proporciona información nueva importante sobre dónde deberíamos ir a continuación y qué tipos de terapias podrían ser eficaces contra esta enfermedad hereditaria", dijo Swanson.
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Materiales proporcionado por Universidad de Florida . Original escrito por Doug Bennett. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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