Los científicos se han acercado a genes específicos responsables de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal EII de una lista de más de 600 genes sospechosos de la enfermedad. El equipo del Wellcome Trust Sanger Institute y sus colaboradores en el Broad Institute of MIT y Harvardy el Instituto GIGA de la Universidad de Lieja combinaron esfuerzos para producir un mapa de alta resolución para investigar qué variantes genéticas tienen un papel causal en la enfermedad.
En el nuevo estudio, publicado hoy 28 de junio en Naturaleza , los científicos examinaron el genoma de 67.852 individuos y aplicaron tres métodos estadísticos para ampliar las variantes genéticas implicadas activamente en la enfermedad. De las regiones del genoma asociadas con la EII que se estudiaron, 18 podrían ser señaladas a unvariante genética única con más del 95% de certeza. Los resultados forman una base para una prescripción más efectiva de los tratamientos actuales para la enfermedad, así como el descubrimiento de nuevos objetivos farmacológicos.
Más de 300,000 personas sufren de EII en el Reino Unido. La EII es una enfermedad debilitante en la que el sistema inmunitario del cuerpo ataca partes del tracto digestivo. Las causas exactas de esta enfermedad no están claras, y actualmente no hay cura.
Para comprender más sobre la genética subyacente a la EII, los investigadores han realizado estudios de asociación de genoma amplio y previamente encontraron cientos de variantes genéticas relacionadas con la enfermedad. Sin embargo, no estaba seguro de qué genes específicos estaban realmente implicados por esas variantes.
El Dr. Jeffrey Barrett, autor principal conjunto del Wellcome Trust Sanger Institute dijo: "Hemos tomado el mayor conjunto de datos para la EII y hemos aplicado estadísticas cuidadosas para reducir las variantes genéticas individuales involucradas. Ahora tenemos una idea más clara de quélos genes juegan y no juegan un papel en la enfermedad. Nos estamos acercando a los culpables genéticos de la EII ".
El mapa de alta resolución de la enfermedad permitió a los científicos ver qué variantes influyen directamente en la enfermedad y separarlas de otras variantes que se encuentran cerca una de la otra en el genoma.
El Dr. Hailiang Huang, primer autor del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad dijo: "Un problema con el estudio de enfermedades complejas es que puede ser difícil pasar de las asociaciones genéticas, que generalmente incluyen muchas variantes genéticas de evidencia similar, para saber exactamente quélas variantes están involucradas. Debemos ser cuidadosos al decidir cuándo estamos seguros de tener la variante correcta. Esta nueva técnica nos ayuda a determinar qué variantes genéticas están implicadas en la EII con mayor confianza ".
El profesor Michel Georges, autor principal conjunto del Instituto GIGA de la Universidad de Lieja dijo: "Estos resultados ayudarán al descubrimiento racional de medicamentos para enfermedades humanas complejas como la EII, y posiblemente para el desarrollo de medicina personalizada al encontrar biomarcadores para una mayor eficaciaprescripción de medicamentos existentes "
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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