La variación genética en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal EII parece desempeñar un papel importante para determinar qué tan enfermos se enfermarán y podría proporcionar una hoja de ruta para tratamientos más efectivos.
Aparecen los resultados de un estudio internacional de 35,000 pacientes con las dos formas más comunes de la enfermedad, la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa The Lancet . Los investigadores compararon los registros clínicos de los pacientes con EII con los datos recopilados del análisis de su ADN en lo que se considera el estudio más grande de su tipo.
La información genética proporcionó nuevos conocimientos sobre la progresión de la EII y la tasa a la que se desarrolla la enfermedad. Los investigadores dijeron que los resultados mostraron que la EII en realidad puede ser una serie de trastornos intestinales.
"Esta nueva investigación sugiere que estamos lidiando con varias enfermedades diferentes ocultas dentro de la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, que constituyen un amplio espectro de enfermedad inflamatoria intestinal", dijo Dermot McGovern, MD, PhD, MRCP Reino Unido, director deMedicina Traslacional en el Instituto de Investigación de Inmunobiología Intestinal Inflamatoria de la Fundación F. Widjaja en Cedars-Sinai.
La EII es causada cuando el sistema inmunitario del cuerpo ataca el tracto gastrointestinal, causando inflamación crónica y dañina. Se estima que 1.6 millones de personas en los Estados Unidos tienen la enfermedad, incluidos hasta 80,000 niños, según la Crohn's and Colitis Foundation of America.
La cirugía y los medicamentos que pueden reparar el sistema inmunitario se consideran los tratamientos más efectivos.
Los investigadores encontraron que el análisis genético podría identificar qué pacientes podrían beneficiarse de una intervención más temprana con una terapia más agresiva.
"Tenemos terapias muy efectivas para la EII si las usamos antes en la enfermedad, especialmente para aquellos pacientes que están en riesgo de desarrollar una forma grave de enfermedad", dijo McGovern, coautor principal del estudio. "Queremospara comprender cuál es la firma genética importante y singular para cada paciente individual, ya que pueden responder a las terapias disponibles de manera muy diferente, incluso con el mismo diagnóstico de EII ".
La investigación proporciona una vía importante para mejorar la atención al paciente.
"La investigación genética de esta magnitud del tamaño de la muestra proporciona información crítica sobre la EII que nos lleva más lejos en el camino para proporcionar un diagnóstico personalizado y atención a nuestros pacientes con trastornos complejos", dijo Shlomo Melmed, MD, vicepresidente ejecutivo de Asuntos Académicos ydecano de la facultad de medicina: "La individualización de los enfoques de tratamiento ayudará a garantizar que estemos obteniendo el tratamiento más adecuado para el paciente correcto en el momento correcto".
McGovern señaló que si bien el estudio es un paso importante, también plantea nuevas preguntas. Dijo que los genes asociados con la EII también están conectados con otras enfermedades autoinmunes, como la espondilitis y la psoriasis. Como tal, la investigación tiene implicaciones para controlar esoscondiciones
"Para muchos de nuestros pacientes, estos nuevos conocimientos genéticos podrían ser muy beneficiosos", dijo McGovern. "Pero también debemos observar más de cerca a algunos de los pacientes con EII más enfermos con la esperanza de proporcionar un tratamiento y un manejo de la enfermedad más efectivos".
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Materiales proporcionado por Cedars-Sinai . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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