Investigadores del Wellcome Trust Sanger Institute y sus colaboradores han descubierto una variante genética que protege el corazón contra las enfermedades cardiovasculares. Se informó hoy 26 de mayo de 2017 en Comunicaciones de la naturaleza , la variante cardioprotectora se encontró en una población griega aislada, que se sabe que viven vidas largas y saludables a pesar de tener una dieta rica en grasas animales.
En Mylopotamos, norte de Creta, la población es inusual, ya que tienen una dieta rica en grasas animales y deben causar complicaciones de salud, pero tienen buena salud y viven hasta una edad avanzada.
En un intento por resolver el enigma, los científicos hicieron un retrato genético de la población secuenciando el genoma completo de 250 individuos para obtener una visión en profundidad. Esta fue la primera vez que los aldeanos de Mylopotamos secuenciaron su genoma completo. El equipo luegousó los resultados para dar una visión más detallada de aproximadamente 3,200 personas para quienes se conocía información genética previa.
Los científicos descubrieron una nueva variante genética que anteriormente no se sabía que tenía cualidades cardioprotectoras. La variante, rs145556679 *, se asoció con niveles más bajos de grasas naturales 'malas', triglicéridos, y colesterol 'malo', muy bajascolesterol de lipoproteínas de densidad VLDL. Estos factores reducen el riesgo de enfermedad cardiovascular.
La variante cardioprotectora puede ser casi exclusiva de la población de Mylopotamos. Los resultados de secuenciación del genoma de unos pocos miles de europeos solo han revelado una copia de esta variante en un solo individuo en Toscana, Italia. También se ha encontrado una variante separada en el mismo gense encontró que está asociado con niveles más bajos de triglicéridos en la población fundadora de Amish en los Estados Unidos.
Lorraine Southam, primera autora conjunta del Wellcome Trust Sanger Institute, dijo: "Al estudiar poblaciones aisladas, podemos identificar aquellas variantes genéticas que están en una frecuencia más alta en comparación con las poblaciones cosmopolitas y esto a su vez aumenta nuestro poder para detectarsi estas variantes son causantes de enfermedades. Con poblaciones aisladas, podemos obtener una visión única de variantes genéticas raras que juegan un papel importante en enfermedades humanas complejas ".
La combinación de datos genéticos de poblaciones aisladas presentó complicaciones estadísticas debido a la relación de los individuos. En este estudio, los científicos diseñaron un nuevo software llamado METACARPA para abordar estos desafíos estadísticos.
Arthur Gilly, primer autor conjunto del Wellcome Trust Sanger Institute, dijo: "METACARPA fue diseñado específicamente para funcionar bien en datos compartidos. Este nuevo software puede utilizar datos resumidos para detectar la relación de individuos o incluso la superposición de conjuntos de datos ycuenta de ello, por lo tanto, haciendo el estudio más robusto ".
El equipo también estudió una población aislada de aldeas montañosas en la región de Pomak en el norte de Grecia. Los científicos estudiaron la genética de 1700 personas en la población. Descubrieron cuatro variantes genéticas separadas que afectan la presión arterial diastólica, los niveles de glucosa en ayunas, los glóbulos blancosrecuento y niveles de hemoglobina.
La autora principal, la profesora Eleftheria Zeggini del Wellcome Trust Sanger Institute dijo: "Este estudio muestra la importancia de observar todo el genoma para comprender mejor la arquitectura genética de una población. Estamos encontrando nuevas variantes genéticas que no hemos visto antes"Hemos descubierto una variante genética médicamente relevante para los rasgos relacionados con la enfermedad cardiovascular, la causa más común de muerte en todo el mundo".
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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