Los investigadores han descubierto que la protección contra la forma más grave de malaria está relacionada con la variación natural en los genes de los glóbulos rojos humanos. Un estudio del Wellcome Trust Sanger Institute, el Wellcome Trust Center for Human Genetics y sus colaboradores ha identificado un reordenamiento genéticode los receptores de glicoforina de los glóbulos rojos que confiere una reducción del 40% en el riesgo de malaria grave.
Publicado en ciencia , este es el primer estudio que muestra que las grandes variantes estructurales en los genes de la glicoforina humana, que son inusualmente comunes en África, protegen contra la enfermedad de la malaria. Abre una nueva vía para la investigación de vacunas para prevenir que los parásitos de la malaria invadan los glóbulos rojos.
Más de 200 millones de personas al año están infectadas con malaria y la enfermedad causó la muerte de casi medio millón de personas en todo el mundo en 2015. Transmitida por mosquitos, el parásito de la malaria más extendido en África es Plasmodio falciparum ; también es el más peligroso.
Plasmodio los parásitos infectan los glóbulos rojos humanos y acceden a través de receptores en la superficie celular. Estudios previos sobre la resistencia natural a la malaria habían implicado una sección del genoma humano cerca de un grupo de genes receptores. Estos receptores, las glicoforinas, se encuentran enla superficie de los glóbulos rojos y se encuentran entre los muchos receptores que se unen Plasmodio falciparum . Sin embargo, solo ahora se ha demostrado que participan en la protección contra la malaria.
Los investigadores investigaron el área de glicoforina del genoma con más detalle que antes utilizando nuevos datos de la secuencia del genoma completo de 765 voluntarios en Gambia, Burkina Faso, Camerún y Tanzania. Con esta nueva información, luego llevaron a cabo un estudio en Gambia, Keniay Malawi, que incluyó a 5310 personas de la población normal y 4579 personas que fueron hospitalizadas por paludismo grave. Descubrieron que las personas que tienen un reordenamiento particular de los genes de glicoforina tenían un 40% menos de riesgo de paludismo grave.
La Dra. Ellen Leffler de la Universidad de Oxford, primera autora del artículo, dijo: "En este nuevo estudio, encontramos pruebas sólidas de que la variación en el grupo de genes de glicoforina influye en la susceptibilidad a la malaria. Encontramos que algunas personas tienen un reordenamiento complejo de GYPA yGenes GYPB, que forman una glicoforina híbrida, y estas personas tienen menos probabilidades de desarrollar complicaciones graves de la enfermedad ".
El gen híbrido GYPB-A se encuentra en un grupo sanguíneo raro en particular, parte del sistema de grupos sanguíneos MNS *, donde se conoce como Dantu. El estudio encontró que el híbrido GYPB-A Dantu estaba presente en algunas personasde África Oriental, en Kenia, Tanzania y Malawi, pero que no estuvo presente en voluntarios de poblaciones de África Occidental.
El Dr. Kirk Rockett de la Universidad de Oxford, dijo: "El análisis de las secuencias de ADN nos permitió identificar la ubicación de la unión entre las glicoforinas A y B en el gen híbrido. Nos mostró que la secuencia es característica del antígeno Dantu enel sistema de grupo sanguíneo MNS ".
Estudiar el grupo de genes de glicoforina para determinar las diferencias entre las secuencias de los tres genes con confianza es extremadamente desafiante. Este estudio brinda información sobre cómo desentrañar la región y cómo se conecta con el sistema de grupos sanguíneos MNS e impacta la susceptibilidad a la malaria.
El profesor Dominic Kwiatkowski, autor principal del Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Oxford, dijo: "Estamos empezando a encontrar que la región de glicoforina del genoma tiene un papel importante en la protección de las personas contra la malaria. Nuestro descubrimiento de que unLa variante de los receptores de invasión de glicoforina puede brindar una protección sustancial contra el paludismo grave y, con suerte, inspirará más investigaciones sobre cómo Plasmodio falciparum invadir los glóbulos rojos. Esto también podría ayudarnos a descubrir nuevas debilidades de los parásitos que podrían aprovecharse en futuras intervenciones contra esta enfermedad mortal ".
* El sistema MNS es un sistema de grupo sanguíneo humano basado en dos genes, glicoforina A y glicoforina B, en el cromosoma 4. Hay 46 antígenos en el sistema; los más comunes se llaman M, N, S, syU.
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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