Los científicos australianos han descubierto la primera evidencia de genes que causan la telangiectasia macular tipo 2 MacTel, una enfermedad ocular degenerativa que conduce a la ceguera y que actualmente es incurable e intratable.
Los hallazgos del equipo establecieron cinco regiones clave, o loci, en el genoma con más probabilidades de influir en el riesgo de una persona de desarrollar MacTel. El hallazgo permitirá a los investigadores comprender mejor la enfermedad y buscar formas de prevenir o detener su progresión.
El estudio, publicado hoy en Genética de la naturaleza , fue una colaboración internacional dirigida por los bioinformáticos Profesora Melanie Bahlo y el Dr. Thomas Scerri en el Instituto de Investigación Médica Walter y Eliza Hall de Melbourne.
MacTel es una enfermedad rara y compleja que afecta principalmente a personas a partir de los 40 años. La enfermedad provoca un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en la mácula, ubicada en el medio de la retina. Los pacientes experimentan una pérdida de la visión central que es crucial paratareas que requieren concentración, como conducir o leer, sin tratamiento disponible para detener la progresión de la enfermedad.
El profesor Bahlo dijo que el estudio involucró un análisis genético detallado de pacientes MacTel de todo el mundo, incluida Australia, utilizando estudios de asociación de todo el genoma GWAS.
"Analizamos más de seis millones de marcadores genéticos e identificamos cinco regiones, llamadas loci, en todo el genoma que tenían patrones similares en personas con la enfermedad, pero no en individuos sanos", dijo el profesor Bahlo.
"Estos cinco loci de riesgo genético son nuestro mapa del tesoro, que nos dice dónde 'seguir investigando' para descubrir los genes específicos implicados en MacTel", dijo.
El profesor Bahlo dijo que el equipo trabajó con colaboradores en Londres y Nueva York para analizar los datos genéticos de 476 personas con MacTel y 1733 controles personas sin la enfermedad. "Nos emocionamos cuando nuestros resultados fueron corroborados por dos estudios de validación independientes adicionales.," ella dijo.
El análisis también reveló que las personas con los loci de riesgo genético MacTel identificados en el estudio tenían cambios en su metabolismo, específicamente en sus niveles de glicina y serina.
El profesor Bahlo dijo que esto significaba que podría haber una relación significativa entre el nivel de glicina y serina en el cuerpo y la aparición de la enfermedad.
"Aunque el vínculo exacto entre la enfermedad y la glicina y la serina aún no se ha confirmado, la conexión es una pista emocionante que nos ayudará a explorar más a fondo las anomalías metabólicas en las personas con MacTel", dijo el profesor Bahlo.
El Dr. Scerri dijo que el trabajo del equipo destacó puntos de interés cruciales que, con más investigación, podrían ayudar a los investigadores a encontrar una manera de prevenir la progresión de la enfermedad.
"Continuamos explorando los datos genéticos para tratar de identificar los genes específicos involucrados y las variaciones genéticas precisas que conducen a la enfermedad", dijo el Dr. Scerri.
El presidente del Lowy Medical Research Institute que patrocinó la investigación, el profesor Martin Friedlander dijo que el trabajo representa un avance significativo en los esfuerzos por comprender la causa de MacTel. "Estamos trabajando para desarrollar tratamientos eficaces para preservar la visión en pacientes con esta enfermedad".él dijo.
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Materiales proporcionados por Instituto de Investigación del Ejército Walter Reed . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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