Un nuevo artículo sugiere que una deficiencia enzimática observada en el trastorno de almacenamiento lisosómico de la enfermedad de Krabbe puede apuntar a nuevos mecanismos subyacentes a ciertas enfermedades neurodegenerativas de aparición tardía, como la enfermedad de Parkinson.
Los pacientes con la enfermedad de Krabbe carecen de galactosilceramidasa, que es necesaria para hacer la capa protectora de mielina alrededor de las células nerviosas. Desafortunadamente, actualmente no hay cura, y la mayoría de los bebés con el trastorno degenerativo mueren a una edad muy temprana.
"Se ha establecido que las mutaciones en las enzimas lisosómicas, como están presentes en la enfermedad de Gaucher, pueden ser un factor de riesgo genético para la enfermedad de Parkinson. En este comentario, destacamos evidencia reciente que sugiere cambios fisiopatológicos debido a mutaciones de galactosilceramidasa en la enfermedad de Krabbe tambiénestar relacionado con la patología de las alfa-sinucleinopatías de inicio tardío ", dijo el Dr. Michael. Marshall, coautor del artículo del Journal of Neuroscience Research." Si bien esta asociación requiere más investigación, esperamos que futuros estudios de cohorte más grandes puedanpara confirmar un vínculo genético o mecanismos patológicos comunes entre las enfermedades "
"Si se demuestra una conexión con la enfermedad de Parkinson, esto sería invaluable para desarrollar objetivos terapéuticos novedosos basados en nuestra comprensión actual de la enfermedad de Krabbe y para establecer nuevos biomarcadores para identificar pacientes en riesgo", agregó el coautor Dr. Ernesto Bongarzone.
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