Un estudio internacional ha arrojado nueva luz sobre los factores genéticos asociados con la enfermedad de Parkinson, señalando a un grupo de genes del trastorno de almacenamiento lisosómico como posibles contribuyentes importantes al inicio y la progresión de este trastorno neurodegenerativo común. El estudio aparece en la revista cerebro .
"En los últimos años, los defectos en el gen de la glucocerebrosidasa GBA se han identificado como factores de riesgo significativos para la enfermedad de Parkinson. También se sabe que las deficiencias en este gen causan la enfermedad de Gaucher, un trastorno de almacenamiento lisosómico", dijo el primer autor, el Dr. Laurie.Robak, instructor de genética molecular y humana en Baylor College of Medicine.
Los lisosomas son estructuras en forma de saco dentro de todas las células que se encargan de eliminar los desechos producidos por las células. Los sacos contienen enzimas que degradan los desechos celulares en sus componentes constituyentes, que la célula puede reciclar o desechar. Cuando los lisosomas fallan yla basura celular se acumula, la enfermedad sigue. La enfermedad de Gaucher es uno de los aproximadamente 50 trastornos de almacenamiento lisosómico.
"Las personas con enfermedad de Gaucher pueden tener familiares con enfermedad de Parkinson", dijo Robak. "Las personas que portan una copia defectuosa del gen GBA tienen un aumento de 5 a 8 veces en el riesgo de tener la enfermedad de Parkinson más adelante en la vida".Además, otro gen llamado SMPD1 relacionado con los trastornos del almacenamiento de lisosomas está emergiendo como un nuevo factor de riesgo para la enfermedad de Parkinson ".
En este estudio, los investigadores investigaron si los cambios en los genes del trastorno de almacenamiento de lisosomas en general podrían estar relacionados con el riesgo de enfermedad de Parkinson. Compilaron una lista de 54 genes involucrados en los trastornos de almacenamiento de lisosomas y determinaron si una población con enfermedad de Parkinson estaba enriquecida porformas defectuosas de estos genes.
La genética vincula la condición pediátrica con el riesgo de una enfermedad que generalmente afecta a los adultos
Los trastornos de almacenamiento lisosómico se diagnostican predominantemente en niños. Gracias a la experiencia combinada de neurólogos adultos especializados en la enfermedad de Parkinson y pediatras y genetistas que se centran en los trastornos lisosomales infantiles, el equipo de investigación pudo establecer una conexión entre las condiciones infantiles y el riesgo deEnfermedad de Parkinson más tarde en la vida.
"Estudiamos el mayor conjunto de datos genéticos de la enfermedad de Parkinson actualmente disponible y descubrimos que, aunque cada una de las mutaciones dañinas dentro de estos genes es poco común individualmente, son comunes como un grupo dentro de la cohorte de Parkinson", dijeron los autores correspondientes Dr. Joshua Shulman,profesor asistente de neurología, neurociencia y genética molecular y humana en el Baylor College of Medicine e investigador en el Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas Children's Hospital.
Los investigadores encontraron al menos una de las mutaciones dañinas en más de la mitad de la cohorte. El veinte por ciento porta más de una mutación dañina.
"Aunque aún queda más investigación por hacer, estos datos sugieren la posibilidad interesante de que el daño al lisosoma podría estar en el centro de la enfermedad de Parkinson", dijo Shulman. "Podría ser posible que la enfermedad de Parkinson y los trastornos de almacenamiento lisosómico tengan un fundamento similar similarmecanismos biológicos "
"Es importante comprender mejor la genética de la enfermedad de Parkinson porque puede conducir a un mejor diagnóstico, más información sobre cómo se desarrolla y progresa la enfermedad y tal vez sugiera nuevas terapias", dijo Robak.
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Materiales proporcionado por Baylor College of Medicine . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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