Un nuevo estudio del programa MSSNG de Autism Speaks amplía la comprensión de las causas complejas del autismo y puede contener pistas para el desarrollo futuro de tratamientos dirigidos. El informe, que aparece npj medicina genómica es el estudio de genoma completo más grande de la historia del autismo, que involucra a 200 niños con la afección y a sus padres no afectados.
La nueva investigación se centra en los cambios genéticos de nueva aparición, o de novo, en las células de la línea germinal que producen los óvulos o espermatozoides de los padres. Estudios anteriores han demostrado que estas mutaciones pueden ser los principales contribuyentes al autismo a través de sus efectos sobre el desarrollo cerebral temprano.
Los 600 genomas completamente secuenciados provienen de MSSNG pronunciado "desaparecidos", la colección de genomas de autismo más grande del mundo y un esfuerzo de colaboración de Autism Speaks y The Hospital for Sick Children SickKids, en Toronto. Más de la mitad de su objetivode secuenciar más de 10,000 genomas de autismo, MSSNG ha puesto a disposición de forma gratuita este recurso sin precedentes para la investigación mundial de las causas y los tratamientos personalizados para el autismo.
Los genetistas Stephen Scherer y Ryan Yuen, de SickKids, dirigieron el equipo de estudio, que también incluía científicos de la Universidad de Toronto, Google, BGI-Shenzhen China y Autism Speaks.
Los investigadores encontraron :
"Esto representa la evaluación más completa hasta la fecha sobre la contribución de las variantes no codificantes al autismo", dice el Dr. Yuen. "Como tal, proporciona una hoja de ruta importante sobre cómo la secuenciación del genoma completo puede avanzar en la investigación del autismo en el futuro"
Sin embargo, los investigadores también encontraron que los tramos agrupados o concentrados de mutaciones de novo tienden a provenir de la madre ". Este nuevo hallazgo puede ser evidencia de que diferentes tipos de mecanismos de cambio y reparación de genes están funcionando en los hombresversus mujeres ", dice el Dr. Yuen. De hecho, las mutaciones agrupadas de la madre tendían a ocurrir cerca de tramos de ADN eliminados o repetidos llamados variaciones en el número de copias CNV, un tipo de mutación que el equipo de investigación había vinculado previamente al autismo.
Además de los cambios genéticos en el óvulo y el esperma, el análisis reveló mutaciones asociadas con el autismo que probablemente ocurrieron en el embrión poco después de la fertilización. "Estos cambios genéticos pueden surgir debido a insultos ambientales [como la exposición a productos químicos tóxicos]".El Dr. Yuen dice.
"Estos hallazgos avanzan nuestros esfuerzos para mejorar el diagnóstico y la atención médica de precisión para el autismo", dice el genetista Mathew Pletcher, director científico interino de Autism Speaks y coautor del informe. "Hay tanto sobre las causas del autismo que podríamosfalla si nos enfocamos solo en las regiones de codificación de genes del genoma. Esto demuestra nuevamente por qué la secuenciación del genoma completo es tan importante ".
"Estos hallazgos representan un paso hacia una mejor comprensión de la interacción entre los factores genéticos y no genéticos que contribuyen al riesgo de autismo", agrega el Dr. Scherer. "Pero necesitamos analizar muchos más genomas completos, como el númerosecuenciado a través de MSSNG - para comprender completamente estos hallazgos intrigantes ". El Dr. Scherer es director de proyecto para el programa MSSNG Autism Speaks y dirige el Centro de Genómica Aplicada en el Hospital de Niños Enfermos de Toronto. La investigación del Dr. Yuen fue apoyada por un Postdoctoral Meixner de Autism SpeaksBeca en Investigación Traslacional.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Habla el autismo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :