El genoma de Neanderthal incluía mutaciones dañinas que hacían que los homínidos tuvieran un 40% menos de capacidad reproductiva que los humanos modernos, según las estimaciones publicadas en el último número de la revista Genética . Los humanos no africanos heredaron parte de esta carga genética cuando se cruzaron con los neandertales, aunque gran parte se perdió con el tiempo. Los resultados sugieren que estas variantes genéticas dañinas continúan reduciendo la aptitud de algunas poblaciones hoy en día. El estudio tambiéntiene implicaciones para el manejo de especies en peligro de extinción.
"Los neandertales son fascinantes para los genetistas porque brindan la oportunidad de estudiar lo que sucede cuando dos grupos de humanos evolucionan de forma independiente durante mucho tiempo, y luego vuelven a unirse", dice el líder del estudio Kelley Harris, de la Universidad de Stanford. "Nuestros resultadossugieren que heredar el ADN de Neanderthal tuvo un costo ".
Estudios previos de ADN extraído de restos de neandertales revelaron que estos homínidos de Eurasia eran mucho más endogámicos y menos genéticamente diversos que los humanos modernos. Durante miles de años, el tamaño de la población de neandertales permaneció pequeño, y el apareamiento entre parientes cercanos parece haber sido común.
Entonces, hace 50,000-100,000 años, grupos de humanos anatómicamente modernos abandonaron África y se mudaron a las tierras natales de sus lejanos primos neandertales. Los dos grupos se cruzaron, mezclando sus genomas previamente distintos. Pero aunque una pequeña fracción del genoma deLas poblaciones africanas de hoy en día son de Neanderthal, su contribución genética es desigual. Las secuencias de Neanderthal se concentran en ciertas partes del genoma humano, pero faltan en otras regiones.
"Cada vez que los genetistas encuentran un arreglo no aleatorio como ese, buscamos las fuerzas evolutivas que lo causaron", dice Harris.
Harris y su colega Rasmus Nielsen Universidad de California, Berkeley / Universidad de Copenhague plantearon la hipótesis de que la fuerza en cuestión era la selección natural. En poblaciones pequeñas, como los neandertales, la selección natural es menos efectiva y el azar tiene una influencia descomunal.Esto permite que las mutaciones débilmente dañinas persistan, en lugar de ser eliminadas de generación en generación, pero una vez que dichas mutaciones se vuelvan a introducir en una población más grande, como los humanos modernos, estarían expuestas a la vigilancia de la selección natural y eventualmente se perderían.
Para cuantificar este efecto, Harris y Nielsen utilizaron programas informáticos para simular la acumulación de mutaciones durante la evolución de los neandertales y para estimar cómo los humanos se vieron afectados por la afluencia de variantes genéticas neandertales. Las simulaciones incorporaron datos sobre las tasas de mutación, las propiedades del genoma y la dinámica de la poblaciónde homínidos.
Los resultados sugieren que los neandertales portaban muchas mutaciones con efectos leves pero dañinos. El efecto combinado de estas mutaciones débiles habría hecho que los neandertales estuvieran al menos un 40% menos en forma que los humanos en términos evolutivos, es decir, tenían un 40% menos de probabilidadespara reproducir y transmitir sus genes a la próxima generación.
Se llegaron a conclusiones relacionadas en un estudio independiente que utilizó métodos muy diferentes, dirigido por Ivan Juric de la Universidad de California, Davis. Actualmente, este trabajo está siendo revisado por pares y está disponible en el servidor de preimpresión pre-publicación bioRxiv.
Las simulaciones de Harris y Nielsen también sugieren que los humanos y los neandertales se mezclan mucho más libremente de lo que se pensaba originalmente. Hoy, las secuencias de los neandertales constituyen aproximadamente el 2% del genoma en personas de poblaciones no africanas. Pero Harris y Nielsen estiman que en el momento deentrecruzamiento, más cerca del 10% del genoma de los migrantes humanos habría sido neandertal. Debido a que había alrededor de diez veces más humanos que los neandertales, este número es consistente con los dos grupos que actúan como una sola población que se cruzó al azar.confirmó que la contribución de los neandertales a los genomas euroasiáticos fue mayor en el pasado.
Aunque la mayoría de las mutaciones dañinas que legaron nuestros antepasados neandertales se habrían perdido en unas pocas generaciones, una pequeña fracción probablemente persiste en las personas de hoy. Harris y Nielsen estiman que los no africanos históricamente pudieron haber tenido aproximadamente un 1% menos de aptitud reproductiva debidoa su herencia neandertal. Esto es a pesar de la pequeña cantidad de variantes genéticas de neandertal que hoy se consideran beneficiosas, incluidos los genes relacionados con la inmunidad y el color de la piel.
Los resultados también tienen implicaciones para la conservación de especies en peligro. Muchas poblaciones vulnerables en hábitats fragmentados enfrentan problemas genéticos similares a los Neandertales: endogamia, baja diversidad genética y acumulación de mutaciones dañinas. Una estrategia de manejo para superar estos problemas es el rescate genético:mejorando la salud de una población endogámica al cruzarla con otras poblaciones.
"El rescate genético está diseñado para mover variantes genéticas de una población exógena a una población endogámica", dice Harris. "Nuestros resultados sugieren que los gerentes deben asegurarse de que este movimiento solo vaya en una dirección; de lo contrario, las mutaciones dañinas de la población consanguínea pueden disminuir la aptituddel grupo exaltado "
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Materiales proporcionado por Sociedad de Genética de América . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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