Un equipo internacional, que incluye investigadores en Francia en Inserm, CNRS y la Universidad de Estrasburgo, reunidos en IGBMC está levantando el velo sobre los mecanismos moleculares que causan disfunciones cardíacas en la distrofia miotónica, una enfermedad genética que afecta a una persona de cada 8,000.estudio, publicado esta semana en Comunicaciones de la naturaleza , podría contribuir a descubrir un tratamiento.
La distrofia miotónica, también conocida como enfermedad de Steinert, es la forma más común de distrofia muscular en adultos. Los pacientes afectados por esta afección genética sufren desgaste de los músculos esqueléticos, así como arritmia y otras disfunciones cardíacas. Esta es una enfermedad particularmente debilitante, para la cualactualmente no hay tratamiento.
La distrofia miotónica se debe a una mutación que conduce a la expresión de ARN que contiene secuencias repetitivas largas del trinucleótido CUG. Estos ARN mutados se acumulan y alteran la regulación del empalme alternativo de numerosos genes. A pesar de la importancia del trabajo ya realizado en esta enfermedad, muchoslos puntos quedan por dilucidar. Esto es cierto para el origen de la arritmia y otras disfunciones cardíacas, que representan la segunda causa más común de muerte en esta enfermedad.
En este nuevo estudio, los investigadores han identificado nuevas alteraciones de empalme en el ARN mensajero de muestras de corazón de pacientes afectados. Entre estas muchas alteraciones, los biólogos han establecido que aquellas relacionadas con el canal de sodio cardíaco SCN5A fueron fundamentales para comprender las disfunciones cardíacas deestos pacientes
Los científicos aclararon los mecanismos moleculares que conducen a la alteración de SCN5A en estos pacientes. La colaboración con el equipo de Denis Furling en el Institut de Myologie en París ha permitido reproducir estas alteraciones cardíacas en un modelo de ratón.
"El siguiente paso sería ver si, al restaurar el empalme correcto de SCN5A, también podemos restaurar con éxito la función cardíaca normal", explica Nicolas Charlet-Berguerand, Director de Investigación de Inserm, quien coordinó este trabajo. Los investigadores esperan que estoEl avance dará un nuevo impulso a la investigación de esta rara enfermedad.
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Materiales proporcionado por INSERM Institut national de la santé et de la recherche médicale . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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