Resulta que la rígida "línea en la arena" sobre la que van los cromosomas sexuales humanos el Y y el X para evitar cruzarse es un poco más borrosa de lo que se pensaba anteriormente. Contrariamente al consenso científico actual, el estado de ArizonaLa profesora asistente de la universidad Melissa Wilson Sayres ha dirigido un equipo de investigación que ha demostrado que el intercambio de ADN X e Y puede ocurrir con mucha más frecuencia. Y este intercambio promiscuo, a su vez, puede ayudar en nuestra comprensión de la historia y la diversidad humanas, la salud y la enfermedad, comoasí como difuminar las rígidas interpretaciones cromosómicas de la identidad sexual.
"Estudiar nuestros cromosomas sexuales tiene consecuencias para la salud humana y para tratar de entender nuestra historia", dijo Melissa Wilson Sayres, profesora asistente en la Facultad de Ciencias de la Vida y miembro del Centro de Evolución y Medicina del Instituto Biodesign. "Para mí., comprender la evolución de X e Y es muy importante porque debemos comprender que existen todas estas variaciones en la genética de la determinación del sexo ".
Toda la diversidad humana se almacena dentro de nuestro ADN en 23 pares de cromosomas, que contienen aproximadamente 25.000 genes. Para cada generación, esta información de ADN, que a menudo incluye el sexo de un bebé, se baraja como una baraja de cartas entre una madre ypadre a través de un proceso llamado recombinación.
La recombinación hace que cada individuo sea único, hasta el último par de cromosomas sexuales. La recombinación se produce de forma rutinaria en todas partes, excepto en los cromosomas sexuales, donde la baraja genética de cartas permanece apilada, incapaz de mezclar información, con la excepción de dos pequeñas regiones ubicadasen las puntas de los cromosomas X e Y, llamadas regiones pseudoautosómicas PAR1 y PAR2. "La región pseudoautosómica, esta pequeña región que aún se recombina, está muy poco estudiada, por lo general se filtra fuera de todos los análisis", dijo Wilson Sayres. Además,hay una isla rebelde del cromosoma X, llamada región transpuesta en X, o XTR, que se duplicó de la X a la Y alrededor del último ancestro común de todos los humanos.
El estudio, publicado en la primera edición en línea de la revista Genética , incluye a los investigadores de la Escuela de Ciencias de la Vida de la ASU Daniel J. Cotter y Sarah M. Brotman. Juntos, desafiaron la suposición generalizada de que genéticamente existe un límite de recombinación estricto que suprime el intercambio entre la X y la Y. Usando la secuencia de ADN completainformación de los cromosomas X de 26 mujeres no emparentadas, el equipo de ASU ha demostrado que la diversidad genética en la región, llamada PAR1, es mucho mayor que las otras regiones de la X, y que la diversidad es elevada en la región PAR1, en lugar deun corte abrupto como se esperaba anteriormente. Después del PAR1, la diversidad debería caer como un acantilado, pero en cambio, parece una colina lenta, lo que podría resultar en un aumento en el número de trastornos ligados al cromosoma X.
Para entender el X e Y moderno, los biólogos evolutivos como Wilson Sayres han rastreado su historia hasta los albores de los mamíferos. Hace unos 200 millones de años, el X y el Y eran indistinguibles, pero luego tuvieron una ruptura larga y prolongada.Pensó que pequeñas piezas del futuro Y comenzaron a hacer backflips genéticos, llamados inversiones, que dificultaban la recombinación, y la brecha genética entre los sexos primero comenzó a ensancharse. Además de las regiones PAR, XTR región de transposición X se duplicóde la X a la Y en humanos después de que el chimpancé humano se separó hace unos 6 millones de años, con dos genes flotando en esta isla genética. El resultado evolutivo es sorprendente; después de 200 millones de años, el macho Y se poda, habiendo perdidocasi el 90 por ciento de los genes de los cromosomas sexuales ancestrales y la capacidad de intercambiar información con X. Por lo general, PAR1 y PAR2 se filtran durante los estudios de historia demográfica sexual, mientras que XTR no lo es. Para evitar sesgos al informar e interpretar diversidad, los nuevos resultados deben tenerse en cuenta cuidadosamente para estudios futuros.Y comprender las diferencias entre los cromosomas sexuales es esencial para subestimar los rasgos involucrados en algunas enfermedades de predisposición sexual las más famosas son el daltonismo y la hemofilia.Por ejemplo, una deficiencia en la recombinación de PAR1 se ha relacionado con el síndrome de Klinefelter individuos XXY, y lo que es especialmente intrigante para Wilson Sayres es lo que ella considera una ruptura "desafortunada" involucrada en un interruptor reproductivo masculino clave, una región de determinación de los testículos ubicada cerca.
"Esta región determinante del sexo de la Y en la vía de determinación de los testículos se encuentra ahora en los humanos, justo al lado del límite", dijo Wilson Sayres. "La gran implicación es que, debido a la forma en que nuestro cromosoma Y está estructurado, SRYestá inmediatamente al lado del límite, y debido a que el límite es difuso, podemos hacer que SRY salte a un cromosoma X ". SRY se puede barajar al X, lo que resulta en un aumento de los trastornos ligados al sexo, como un SRY positivo XXhombres, conocido como síndrome de la Chappelle. "Sabemos que grandes aspectos del género realmente se basan en expectativas sociales, pero resulta que también nuestras ideas sobre qué es el sexo, genéticamente, también pueden estar un poco determinadas por el consenso público.El sexo tiene que ver con si estás produciendo óvulos o esperma en humanos. De hecho, el sexo se puede desvincular de tus cromosomas sexuales. Este límite difuso lo hace aún más complicado ". Otros límites difusos vinculados al sexo incluyen el síndrome de Turner mujeres consólo una X, que afecta a una de cada 2.500 personas, y Klinefeltsíndrome de er, que se encuentra en uno de cada 1.000 individuos.Wilson Sayres, que se especializa en biología computacional, señala que a pesar de lo que en la superficie parecen ser raras, las condiciones no son tan raras si cambiamos nuestra mentalidad.
"Pensemos en la población de ASU. Tenemos alrededor de 70.000 estudiantes, por lo que esperamos que al menos 14 personas tengan un solo cromosoma X y de 35 a 70 tengan dos cromosomas X y un Y. Es posible que muchas personas no conozcan su complemento cromosómico. Debemos tener mucho cuidado cuando tratamos de definir a alguien por sus cromosomas sexuales ".
"Hay tantas cosas que pueden afectar la determinación del sexo. Pero SRY es el primer interruptor en la vía de determinación de los testículos. Yo lo llamo más como un atenuador. Hay otro síndrome llamado síndrome de Swyer. Un individuo heredará una Ycromosoma, de su padre genético, y su gen SRY está activado, pero no lo suficiente como para activar la determinación de los testículos; son XY, pero desarrollan ovarios ". La supresión de la recombinación entre X e Y es todavía un proceso en evolución activa en los seres humanos.un área intrigante madura para futuras exploraciones, Wilson Sayres señala que hay 24 genes adicionales ubicados dentro de PAR1 e innumerables otros cerca del límite de PAR1, que se ha demostrado que son importantes para el crecimiento óseo, la producción de melatonina y los vínculos con trastornos psiquiátricos, incluido el trastorno bipolartrastorno afectivo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad Estatal de Arizona . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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