Un equipo internacional de investigadores ha establecido la causa del síndrome raro compatible con la anemia de Fanconi: una mutación de novo en un gen llamado RAD51, que es responsable de reparar los daños en el ADN. La anemia de Fanconi es un trastorno de inestabilidad cromosómica que ocurre enuno de los aproximadamente 350,000 niños recién nacidos. Está tipificado clínicamente por la susceptibilidad a la insuficiencia de la médula ósea, leucemia, diferentes tipos de tumores sólidos y una esperanza de vida muy reducida de las personas afectadas. Los investigadores del Instituto de Biología de Sistemas ISB, Seattle, El Centro Médico de la Universidad Libre VUMC, Amsterdam y el Centro de Biomedicina de Sistemas de Luxemburgo LCSB en la Universidad de Luxemburgo en colaboración con varias otras instituciones en los Estados Unidos y Europa acaban de publicar sus resultados en la revista Comunicaciones de la naturaleza .
Para sus investigaciones, los investigadores utilizaron la secuenciación avanzada del genoma completo, así como otras técnicas de biología celular y molecular. "De esta manera identificamos una mutación en el llamado gen RAD51", dice el Dr. Patrick May, de la investigación del LCSB Bioinformatics Core.grupo en la Universidad de Luxemburgo y existe una fuerza impulsora en el proyecto de colaboración. RAD51 es responsable de reparar los daños en el ADN que ocurren regularmente durante la proliferación celular.
El equipo hizo sus hallazgos en un niño afectado por anemia de Fanconi, con padres sanos y una hermana sana. "La mutación particular en este paciente fue una sorpresa para nosotros", dice Patrick May: "Ocurrió solo en uno de losdos copias del gen RAD51, que cada persona lleva en el genoma, pero cada copia del gen RAD51 era normal en los padres del niño ". La conclusión de los científicos: el paciente examinado es portador de un no heredado, sino novedoso y al mismo tiempomutación dominante. Hasta este caso, el estado del conocimiento científico era que las mutaciones que conducen a la anemia de Fanconi mostraron herencia recesiva y, por lo tanto, tuvieron que derivarse de ambos padres para conducir a la anemia de Fanconi. No se observaron mutaciones espontáneas del gen RAD51 como en este casohasta ahora ". En consecuencia, la proteína con la secuencia de aminoácidos alterada debido a la mutación interfirió con la actividad de la proteína normal", dice May. "Estas son las razones por las cuales el niño se ve afectado por la anemia de Fanconi aunquesus parientes no son portadores de la mutación "
Este hallazgo tiene implicaciones para el asesoramiento genético de las familias con un alto riesgo de anemia de Fanconi. Hasta ahora, las personas que querían ser padres y que tenían familiares que padecían anemia de Fanconi fueron examinadas si uno de los 17 genes relacionados con la enfermedad mostraba una mutación. Ahora el riesgo de tener un bebé enfermo tiene que ser recalculado. "Además, comprender esta mutación nos enseña más sobre cómo el producto del gen RAD51 protege el ADN y cómo las interrupciones de la reparación del ADN pueden conducir a leucemia y tumores sólidos", dice Patrick May"Por supuesto, comprender los orígenes del cáncer humano nos ayudará a diagnosticarlo con más confianza antes y a idear nuevas terapias para prevenirlo o mitigarlo. También podríamos apoyar una asociación aún débil entre la anemia de Fanconi y el retraso mental y el desarrollo neurológico que implica mutaciones en las proteínas".de la rama aguas abajo de la vía de reparación del ADN de la anemia de Fanconi, como se mostró anteriormente para un gen llamado BRCA1 y ahora en este estudio para RAD51 ".
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Materiales proporcionado por Universidad de Luxemburgo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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