Un equipo de investigadores con sede en Seattle, Amsterdam y Luxemburgo, ha establecido la causa de un síndrome raro compatible con la anemia de Fanconi, un trastorno de inestabilidad cromosómica que se caracteriza clínicamente por defectos de nacimiento, insuficiencia de la médula ósea, leucemia y susceptibilidad a los sólidos.Los investigadores informaron los resultados del Instituto de Biología de Sistemas Seattle, el Centro Médico de la Universidad Libre de Ámsterdam y el Centro de Luxemburgo de Biomedicina de Sistemas y varias otras instituciones en los Estados Unidos y Europa en la revista. Comunicaciones de la naturaleza .
Utilizando la secuenciación avanzada del genoma completo en combinación con otras técnicas de biología celular y molecular, se encontró una mutación en el gen RAD51 en un niño afectado, pero no en sus padres o su hermana sana. La mutación particular observada en este paciente es sorprendente parados razones. Primero, afecta solo una de las dos copias del gen RAD51 en el paciente, lo que sugiere un nuevo origen para la mutación en este paciente. Más típicamente, las mutaciones que conducen a la anemia de Fanconi se derivan de ambos padres y por lo tanto muestran herencia recesivaSegundo, aunque solo una de las dos copias del gen RAD51 del paciente está afectada, el producto proteico que porta la mutación interfiere con la actividad de la proteína normal que es reparar el daño al ADN. Por lo tanto, la mutación es dominante y actúade manera negativa, para impedir la reparación del ADN.
Este hallazgo tiene implicaciones para el asesoramiento genético de las familias que enfrentan la anemia de Fanconi. Además, comprender el mecanismo de acción de esta mutación muestra cómo la proteína RAD51 protege el ADN y cómo las interrupciones de la reparación del ADN pueden conducir a defectos de nacimiento, leucemia y tumores sólidos.Comprender los orígenes del cáncer humano ayudará a diagnosticarlo antes y puede ayudarnos a diseñar nuevas terapias para prevenirlo o mitigarlo.
Este trabajo fue organizado y patrocinado por colaboraciones entre el Instituto de Biología de Sistemas, Seattle EE. UU. Con el Centro de Biomedicina de Sistemas de Luxemburgo Luxemburgo, el Centro Médico de la Universidad Libre de Ámsterdam Países Bajos con la asistencia de varias otras instituciones.o universidades en Europa y los Estados Unidos.
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Materiales proporcionado por Instituto de Biología de Sistemas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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