Las proteínas son como ladrillos que forman nuestras células y están construidas por las órdenes dadas por nuestro material genético, el ADN. En las enfermedades humanas, eventualmente las alteraciones del ADN modifican las proteínas y no cumplen su función normal, ni por exceso ni por defecto.Pero recientemente hemos comenzado a encontrar alteraciones de proteínas sin un daño obvio del gen que las produce.
Un artículo publicado en oncogén dirigido por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge IDIBELL, investigador ICREA y Profesor de Genética en la Universidad de Barcelona, ofrece una explicación para este fenómeno: la existencia de alteraciones enUna molécula intermedia ARN que transfiere la información contenida en el ADN a la proteína.
"Encontramos que 5-10% de los tumores de pulmón, en lugar de tener la dosis normal de un gen dos copias, una en el cromosoma materno y otra en su padre tienen una sobredosis del mismo, alrededor de 10 copias adicionales deel gen ", dice Manel Esteller, director del estudio.
"El gen identificado denominado ADAR1 regula el nivel de mutaciones en el ARN, y es un gen editor. Las personas con un exceso de este gen tienen un desequilibrio en la composición de esta molécula que solo causa proteínas anormales que contribuyen al crecimiento del tumorSi estudiamos estos genes objetivo alterados, no veríamos mutaciones en su ADN, pero veremos proteínas alteradas debido a estas alteraciones en la secuencia de la molécula intermedia, el ARN.
"Gráficamente podríamos decir que ha habido un problema de 'Perdida en la traducción'" explica Esteller y termina: "Ahora será importante saber si este tipo de alteración es común en el resto de tumores humanos, si es queocurre significativamente en otras enfermedades y si hay alguna forma de usar este conocimiento para un mejor tratamiento "
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL-Bellvitge . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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