El término discapacidad intelectual abarca una gran cantidad de entidades clínicas, algunas con causa conocida y otras de origen incierto. Por ejemplo, el síndrome de Down se debe a una copia adicional del cromosoma 21 y el síndrome de Rett es en parte causado por una mutación en el controlgen interruptor llamado MeCP2.
En otros casos los mecanismos por los que se producen no están claramente identificados. Es el caso de la mayoría de los trastornos clasificados bajo el gran paraguas del autismo. Un estudio publicado en la revista Genética en Medicina , de Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer PEBC del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge IDIBELL, investigador ICREA y catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, ha descubierto un mecanismo que identifica una causa dediscapacidades en estos desconcertantes casos.
“Hemos analizado el genoma de 215 pacientes con retraso mental, autismo o síndrome de Rett, en los que no habían encontrado ninguna alteración genética en los genes clásicamente asociados a estas condiciones clínicas, para ver si podíamos encontrar una causa molecular. Yeste proceso nos ha permitido detectar un nuevo gen mutado que podría estar causando estos trastornos ”, explicó Manel Esteller.
"Específicamente, el gen identificado se llama JMJD1C Dominio Jumonji que contiene 1C y es un gen epigenético cuya función normal es controlar la actividad de otros genes. Solo un pequeño porcentaje de retraso mental de origen desconocido se debe a la mutación deeste gen. Este hallazgo sugiere que muchos genes con alteración de baja frecuencia son responsables de casos de causa desconocida. Han demostrado que este gen se une al gen MeCP2 por lo que también podría contribuir a casos de síndrome de Rett atípico ", dice Esteller.
“Este estudio ha sido posible gracias al apoyo recibido de la Unión Europea, las asociaciones catalanas y españolas del síndrome de Rett, una campaña de crowdfunding en Verkami y Fundaciones Daniel Bravo y Finestrelles. Demostrando la implicación de la sociedad civil en la investigación” concluyeel investigador.
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigaciones Biomédicas IDIBELL-Bellvitge . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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