Los investigadores han descubierto que los portadores de la variante genética más común que causa fibrosis quística experimentan algunos síntomas similares a los de las personas con fibrosis quística. Estos hallazgos fueron habilitados por datos genómicos a gran escala disponibles hace solo unos años. Yu-ChungJerry Lin, BA, MSc, un estudiante graduado de la Universidad de Toronto, presentó la investigación en la Reunión Anual 2019 de la Sociedad Americana de Genética Humana en Houston, Texas.
La fibrosis quística es una enfermedad recesiva causada por variantes del gen CFTR, lo que significa que las personas afectadas tienen dos de esas variantes. Afecta a muchos órganos y los síntomas varían de un paciente a otro. Pueden incluir disminución de la función pulmonar, obstrucción intestinal, diabetesy disfunción pancreática. La extensión de los síntomas de una persona puede verse afectada por los genes modificadores, que no causan directamente fibrosis quística pero pueden afectar la forma en que experimentan la enfermedad.
Los investigadores han asumido durante mucho tiempo que los portadores, que tienen una copia de una variante CFTR que causa la enfermedad, no experimentan ningún síntoma. Sin embargo, dada la gran variedad de síntomas de la enfermedad, explicó Lin, los investigadores necesitaban un tamaño de muestra muy grande paradefinitivamente responde esta pregunta.
La autora principal Lisa Strug, PhD, Directora Asociada del Centro de Genómica Aplicada en el Hospital para Niños Enfermos, explicó: "Aunque muchas personas están aprendiendo su estado de portador de CFTR a través de la planificación familiar o el uso de compañías de genómica personal, los investigadores hanaún no se ha investigado a fondo si existe un fenotipo para portadores de fibrosis quística "
Al utilizar el Biobanco del Reino Unido, el Sr. Lin y el equipo estudiaron a 263,000 personas de ascendencia europea, la población entre la cual la fibrosis quística es más común, cuyos registros médicos reflejaron al menos un diagnóstico de la clasificación ICD-10 de la enfermedad.De estos individuos, 8.700 eran portadores de la variante de fibrosis quística más común.
A través de un estudio de asociación de todo el fenoma, los investigadores encontraron asociaciones específicas entre el estado del portador de fibrosis quística, los genes modificadores y varios fenotipos del sistema digestivo.
"Por ejemplo, descubrimos que los portadores tenían el doble de probabilidades que los no portadores de experimentar obstrucción de las vías biliares", dijo Lin. "Si bien es importante tener en cuenta que ser portador no predice los síntomas de un individuo determinado, el estudio de asociación muestra que puede haber riesgos fenotípicos al tener incluso una copia de la variante de fibrosis quística. Es importante considerar cuidadosamente el impacto clínico de esta información ".
El Sr. Lin y el Dr. Strug planean continuar realizando estudios de asociación utilizando los datos del Biobanco del Reino Unido, para identificar otras asociaciones fenotípicas, incluidas asociaciones a síntomas como la tos y la función pulmonar que no tienen un código de diagnóstico en el ICD-10También están examinando más a fondo los efectos de los genes modificadores de la fibrosis quística, que afectan la gravedad de los síntomas en las personas con la enfermedad, sobre los síntomas experimentados por los portadores. Tienen la esperanza de que tal amplitud de datos proporcione respuestas para los portadores que no fuerondisponible antes
Referencia: Y Lin et al . 17 de octubre de 2019. Resumen: Definición de la firma fenotípica de portadores de mutación CFTR en el Biobanco del Reino Unido. Presentado en la Reunión Anual 2019 de la Sociedad Americana de Genética Humana. Houston, Texas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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