Cuando se trata de la fibrosis quística FQ, se han reportado más de 2,000 mutaciones genéticas diferentes. Sin embargo, solo 200 de ellas se han categorizado, dejando una sopa genética de 1,800 más para que los científicos y los asesores genéticos las descubran.
Un nuevo estudio dirigido por investigadores del Children's Hospital Los Angeles y el Programa de detección de enfermedades genéticas del Departamento de Salud Pública de California arroja luz sobre algunas de esas mutaciones genéticas y el impacto para quienes las portan. La evaluación retrospectiva de niños en California- proyectado entre 2007 y 2011, y seguido durante dos a seis años - fue publicado recientemente por PLOS uno .
La FQ es una enfermedad genética progresiva que causa infecciones pulmonares persistentes y limita la capacidad de respirar con el tiempo. Según la Fundación de Fibrosis Quística, solo en los Estados Unidos alrededor de 12 millones de personas son portadoras, y cada año nacen 2.500 bebés conla enfermedad que ocurre cuando el niño hereda dos genes defectuosos. La FQ causa una acumulación espesa de moco en los pulmones, obstruyendo las vías respiratorias y atrapando bacterias. Esto conduce a infecciones, daño pulmonar extenso y eventualmente, insuficiencia respiratoria. En el páncreas,La mucosidad evita la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo descomponer los alimentos y absorber los nutrientes vitales.
Debido a los beneficios del diagnóstico precoz y los beneficios de los tratamientos nutricionales tempranos, la detección obligatoria de recién nacidos para la FQ se lleva a cabo en los EE. UU. Y otros países. Pero con tantas mutaciones identificadas hasta la fecha en el gen del Regulador de Conducta Transmembrana CFTR de la FQ -- y las contribuciones a la enfermedad no están definidas para la mayoría - los proveedores, incluidos los médicos, los asesores genéticos y los padres preocupados por igual, no siempre están seguros de cómo interpretar los resultados de las pruebas de detección.
California comenzó la detección de recién nacidos para la FQ en julio de 2007. Para abordar los desafíos de la detección en un estado étnicamente diverso, se adoptó un modelo de tres pasos que incluye la secuenciación de ADN CFTR para explorar el rango completo del espectro de la FQ y ayudarcientíficos para comprender las diversas mutaciones y su importancia clínica. Los tres grupos de genotipos creados para este estudio fueron: aquellos con dos mutaciones que causan FQ; aquellos con una mutación de diversas consecuencias clínicas VCC y aquellos con una mutación de responsabilidad desconocida Desconocido.
"Nuestro estudio se centró en los niños que tienen una mutación que causa FQ y un segundo de consecuencias clínicas variables o desconocidas, y los seguimos a lo largo del tiempo para ver qué mutaciones eventualmente resultaron en síntomas de la enfermedad y cuáles no causaron enfermedad", dijo primeroautor Danieli B. Salinas, MD, de la División de Neumología de CHLA.
Si bien la mayoría de los bebés con VCC y mutaciones desconocidas de CFTR no cumplen con los criterios de diagnóstico para CF, una pequeña proporción sí lo hace.
Los resultados del estudio de cohorte mostraron que alrededor del 5 por ciento de VCC y 11 por ciento de la FQ desarrollada desconocida. Se determinó que los niños portadores de mutaciones desconocidas estaban en riesgo, mientras que otras mutaciones eran benignas.
"Es vital determinar e identificar estas mutaciones, porque si conocemos la mutación genética específica que causa la enfermedad, posiblemente podamos corregirla", dijo Salinas. Agregó que nueve mutaciones diferentes, o alrededor del 4 por ciento de la poblacióncon FQ, puede tratarse con un medicamento llamado Kalydeco, mientras que otro fármaco, Orkambi, trata eficazmente alrededor del 70 por ciento de los pacientes con FQ, cada uno apuntando a una mutación genética específica y conocida ". Si lo sabemos temprano, podemos hacer una diferencia significativaen la vida de un niño con FQ "
Por otro lado, si los padres saben que se ha encontrado que la mutación es benigna, lo que significa que el bebé ha sido examinado con un perfil genético positivo para la FQ, pero no la enfermedad, les ahorra una preocupación considerable y conocen a su bebéya no se tiene que ver para las pruebas de seguimiento, agregó Salinas.
Específicamente, los resultados del estudio mostraron que los niños que portaban mutaciones previamente no clasificadas 2215insG con D836Y y T1036N tenían características CF tempranas y clásicas; mientras que otros que portaban 1525-42G> A, L320V, L967S, R170H y 296 + 28A> G eran benignos, lo que sugiere que estas son mutaciones que no causan FQ.
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Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Los Ángeles . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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