Las personas, o más específicamente solo los suecos, se parecen más a los chimpancés de lo que se conocía anteriormente. Esto se indica en un mapeo genético de mil individuos suecos, donde se han identificado nuevas secuencias de ADN que deberían incluirse en el genoma de referencia.estudio publicado hoy en la revista científica Biología molecular y evolución .
En la denominada secuenciación del genoma completo, se realizan encuestas del genoma total de un individuo. Todavía es relativamente raro en la atención médica hoy en día, pero ocurre a un ritmo creciente, por ejemplo, para hacer un diagnóstico preciso en el casode una enfermedad rara. El mapeo genético de un individuo se compara rutinariamente con el llamado genoma de referencia, una descripción del genoma humano que se considera "estándar". En dicha comparación, normalmente se encuentran aproximadamente 5 millones de desviaciones.La mayoría no tiene mayor importancia, pero algunos de ellos pueden causar enfermedades o discapacidades.
Ahora los investigadores del Instituto Karolinska han vuelto a analizar el genoma completo para mil individuos suecos en la cohorte de SweGen estudiados en colaboración con la Universidad de Uppsala y para cada uno rodeó las secciones que no coinciden con el genoma de referencia. En la siguiente etapa, elLos investigadores han analizado este genoma particular que no coincide. Este trabajo implicó la identificación de 61,000 secuencias de ADN, que es un volumen equivalente a aproximadamente un cromosoma completo. Estas nuevas secuencias, que no están incluidas en el genoma de referencia actual, afectaron a más de 80 genes,de los cuales una docena están vinculados a diversas enfermedades.
Luego, los investigadores continuaron analizando estas nuevas secuencias. Se compararon con la biblioteca genómica disponible para chimpancés, para la población africana y para los islandeses. Como resultado, este trabajo valió la pena, resultó queEstas nuevas secuencias, identificadas en mil individuos suecos, se encuentran en gran parte en todas estas poblaciones. Esto significa que son muy antiguas y que están bien distribuidas en la población humana.
"El material genético no identificado que no hemos podido comparar previamente con la biblioteca de referencia durante la secuenciación del genoma completo, demostró ser variantes normales de nuestro genoma, en muchos casos antiguos", dice Jesper Eisfeldt, ingeniero civil especializado enestudiante de biotecnología y doctorado en el grupo de investigación de Enfermedades Raras del Departamento de Medicina y Cirugía Molecular del Instituto Karolinska. "Esto muestra que el genoma humano es más heterogéneo de lo que se sabía anteriormente y, como resultado, necesitamos actualizar nuestro genoma de referencia. Pero tambiénmuestra que nos parecemos más al chimpancé de lo que pensábamos anteriormente y que se necesitan estudios más profundos del genoma del chimpancé para comprender la diversidad genética humana ".
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Materiales proporcionados por Instituto Karolinska . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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