Los científicos del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Wuerzburg y sus colaboradores han descubierto las causas genéticas de un grupo de cánceres infantiles relacionados. La secuenciación completa del genoma de los tumores reveló mutaciones que pueden ser atacadas por medicamentos existentes utilizados para tratar el cáncer de pulmón ymelanoma.
Los resultados, publicados hoy 18 de junio en Comunicaciones de la naturaleza tiene implicaciones para la práctica clínica y el diagnóstico de cánceres raros en bebés, y podría conducir a nuevas opciones de tratamiento específicas para estos niños.
Cada año en el Reino Unido, más de 100 bebés menores de un año son diagnosticados con tumores cancerosos raros en sus tejidos blandos. Uno de estos cánceres de tejidos blandos, conocido como nefroma mesoblástico congénito CMN, es el tumor renal más común diagnosticadoen la primera infancia. Ocasionalmente detectados como un bulto en el útero durante una ecografía, estos tumores se diagnostican definitivamente después del nacimiento. El tratamiento consiste en la extirpación quirúrgica del tumor y, a veces, la quimioterapia, que pueden dañar los tejidos circundantes en un momento crítico de la vida.
Las causas genéticas subyacentes a estos cánceres infantiles no están claras, ya que más del 30 por ciento de los casos de CMN no tienen cambios genéticos conocidos que provoquen el cáncer.
En un nuevo estudio con muestras de archivos en Alemania y el Hospital Great Ormond Street, Londres, científicos del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores secuenciaron genomas completos y transcriptomos * de 17 tumores CMN, y ampliaron sus hallazgos a un total de 350casos, incluidos CMN y cinco tipos de tumores de tejidos blandos relacionados: fibrosarcoma infantil IFS, nefroblastomatosis, tumor de Wilms, tumor rabdoide maligno y sarcoma de células claras del riñón.
Los investigadores descubrieron al menos uno, si no dos cambios genéticos en cada uno de los tumores que estaban causando el cáncer. En particular, los datos genéticos revelaron mutaciones en el Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico EGFR en tumores CMN, y CMN e IFSlos tumores tenían mutaciones en el gen BRAF.
La mutación EGFR identificada está dirigida por un medicamento inhibidor de EGFR existente llamado afatinib, utilizado para tratar el cáncer de pulmón, mientras que los medicamentos diseñados para tratar el cáncer de piel melanoma se dirigen a BRAF. Es posible que estos medicamentos existentes puedan ayudar a los bebés con tumores de tejidos blandos, segúnen sus mutaciones.
El Dr. Sam Behjati, coautor principal del Instituto Wellcome Sanger y de la Universidad de Cambridge, dijo: "Hemos descubierto nuevos marcadores de diagnóstico para los cánceres de tejidos blandos en bebés, incluido el CMN, en los que se desconocía la causa genética de la enfermedad enun tercio de los pacientes. Estos resultados indican qué medicamentos existentes podrían usarse para ayudar a los niños a vencer estos tumores en la infancia ".
La Dra. Grace Collord, coautora del Instituto Wellcome Sanger y de la Universidad de Cambridge, dijo: "La secuenciación de genomas completos y transcriptomas de estos cánceres relacionados mostró que, aunque anatómicamente estos cánceres parecen diferentes, genéticamente son muy similares. Encontramosmutaciones que afectan a EGFR y BRAF, que son objetivos de medicamentos existentes. Si los bebés con tumores de tejidos blandos muy grandes pudieran tratarse con estos agentes específicos, existe la posibilidad de que reduzca el tumor lo suficiente como para que la cirugía necesaria sea menos dañina ".
El profesor Manfred Gessler, coautor principal de la Universidad de Wuerzburg, dijo: "La genómica está cambiando la forma en que hacemos investigaciones de salud. Los marcadores de diagnóstico genético descubiertos en este estudio pueden integrarse fácilmente en la práctica clínica de rutina para dar diagnósticos confiables y hacer coincidirpacientes con tumores de tejidos blandos al ensayo clínico más apropiado, lo que ayuda a que los ensayos sean más efectivos y, en última instancia, ayudan a estos niños ".
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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