Investigación de la Universidad de Liverpool, publicada hoy en Medicina respiratoria con lancetas , identifica una variante genética que podría mejorar la seguridad y la efectividad de los corticosteroides, medicamentos que se usan para tratar una variedad de afecciones comunes y raras, incluido el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC.
Los corticosteroides son muy efectivos en el tratamiento del asma y la EPOC, con más de 20 millones de recetas emitidas en el Reino Unido anualmente. Desafortunadamente, los corticosteroides también pueden causar efectos secundarios, uno de los cuales es la supresión suprarrenal, visto en hasta 1/3 depersonas evaluadas. Las personas con esta afección no producen suficiente cortisol. El cortisol ayuda al cuerpo a responder al estrés, recuperarse de infecciones y regular la presión sanguínea y el metabolismo.
La supresión suprarrenal puede ser muy difícil de diagnosticar, ya que puede presentar un espectro de síntomas desde síntomas inespecíficos como cansancio, enfermedades graves y muerte. La mayoría de los pacientes no desarrollan supresión suprarrenal, y las razones por las cuales algunoshacer, y mientras que otros no, a pesar de usar dosis similares de corticosteroides no se entendían previamente
En un primer estudio mundial del Instituto de Medicina Traslacional de la Universidad, dirigido por el profesor Sir Munir Pirmohamed, realizó un estudio de asociación de todo el genoma GWAS para identificar los genes responsables de aumentar el riesgo de que una persona desarrolle supresión suprarrenal.
Este método busca pequeñas variaciones en el ADN genoma de una persona, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido SNP. Cada persona transporta alrededor de tres millones de SNP, pero si un SNP en particular ocurre con más frecuencia en personas con una condición particular que en personas sincondición, puede determinar la razón subyacente de la diferencia.
Los investigadores identificaron dos grupos de niños con asma y un grupo de adultos con enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC, todos los cuales usaron medicamentos con corticosteroides inhalados. Se probó la función suprarrenal de cada paciente. Esta es la cohorte de niños más grande publicadaprobado para la supresión suprarrenal 580 niños en total.
Las personas que tenían una variación particular en un gen específico factor de crecimiento derivado de plaquetas D; PDGFD tenían un riesgo notablemente mayor de supresión suprarrenal, tanto en niños con asma como en adultos con EPOC. Este riesgo aumentaba si el paciente tenía dos copiasde la variación una de su madre, una de su padre. Los niños con dos copias de la variación de alto riesgo en PDGFD tenían casi seis veces más probabilidades de desarrollar supresión suprarrenal que los niños sin copias.
El Dr. Dan Hawcutt, profesor titular de farmacología clínica pediátrica de la Universidad de Liverpool y consultor honorario del pediatra Alder Hey Children's Hospital, dijo: "Este es el primer estudio farmacogenómico que investiga la asociación entre el genotipo de un paciente y la supresión suprarrenal inducida por corticosteroides".
"Nuestros hallazgos altamente novedosos ofrecen el potencial de desarrollar una terapia de enfoques personalizados. Esto podría involucrar la detección de pacientes para evitar o minimizar el uso de esteroides si tienen un alto riesgo, o si se necesitan esteroides, desarrollando un plan específico para monitorear su función suprarrenal.
"Sin embargo, es importante destacar que los esteroides son medicamentos efectivos, y los pacientes no deben dejar de tomar estos medicamentos sin información médica. Si le preocupan los efectos secundarios, consulte a su médico, enfermera o farmacéutico que lo atiende".
Esta investigación fue financiada por la Cátedra de Farmacogenética del Departamento de Salud del Reino Unido.
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Materiales proporcionado por Universidad de Liverpool . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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