La enfermedad de Still es una enfermedad huérfana grave que se manifiesta por fiebres altas, afectación de la piel y las articulaciones, incluida la parálisis, así como por daños a otros órganos como el hígado o el bazo. Es causada por una desregulación del sistema inmunitario que desencadena una inflamación agudaRespuesta: bajo los auspicios de la Universidad de Ginebra UNIGE y los Hospitales de la Universidad de Ginebra HUG, un equipo internacional ha probado con éxito un inhibidor de la molécula de interleucina-18, una proteína involucrada en la respuesta inmune. Estos resultados alentadores en términos de seguridad yla eficacia está allanando el camino para un nuevo tipo de tratamiento, no solo para la enfermedad de Still, sino también para otras enfermedades inflamatorias raras. Recientemente, la vida de un bebé se salvó después de que el medicamento se administrara como último recurso. Lea el estudio en la revista especializada Anales de las enfermedades reumáticas.
En su forma adulta, la enfermedad de Still afecta aproximadamente a 1 de cada 100,000 personas cada año, siendo su forma infantil diez veces más común. Esta rara condición puede tomar diferentes formas: monocíclica, policíclica o crónica, lo que lleva a ataques en varios órganos que puedenamenazan la calidad de vida, o incluso la vida, de los afectados. Aunque aún se desconoce la causa, se han identificado factores genéticos en otros síndromes similares. Cem Gabay, profesor de la Facultad de Medicina de la UNIGE y Jefe de la Reumatología HUGDepartment, es uno de los principales especialistas mundiales en estas enfermedades complejas y forma parte de un consorcio europeo cuyo objetivo es comprender mejor las causas y la patología de estas afecciones inflamatorias.
un trastorno del sistema inmunitario
Las citocinas son pequeñas proteínas involucradas en las interacciones de célula a célula, cuyo papel en el desencadenamiento de ciertas enfermedades se está volviendo claro. Una de ellas, la interleucina-18 IL-18, se especializa en respuestas inmunes e inflamatorias. "Recientemente, nosotros"demostró con éxito el papel clave de IL-18 en la enfermedad de Still", dice el profesor Gabay. Los pacientes con la afección tienen un nivel muy alto de esta proteína, que se correlaciona con las fases agudas de la enfermedad, y esta tasa fluctúa de acuerdo con la actividad inflamatoria específica"Por lo tanto, nuestra idea era bloquear la acción nociva. También vale la pena señalar que los tratamientos que actualmente se ofrecen a los pacientes son muy empíricos, por lo que nuestro objetivo era finalmente darles un tratamiento seguro y aprobado", explica.
Si bien la IL-18 es útil para proteger el cuerpo contra los patógenos externos, el exceso de esta proteína conduce a una sobreactivación nociva del sistema inmunitario, lo que resulta en los diversos síntomas que se presentan en los pacientes. Existe un inhibidor natural "IL-18 proteína de unión ", cuya función es unirse a IL-18 para formar un complejo inactivo, pero las personas con enfermedad de Still producen más IL-18 que su inhibidor, lo que desencadena sus síntomas.
Reutilizando una molécula existente
Hace unos años, una compañía farmacéutica desarrolló una forma inyectable del inhibidor de IL-18, con la idea de ofrecer un tratamiento para combatir la artritis reumatoide y la psoriasis. Las pruebas no fueron concluyentes y la fórmula fue abandonada ".el medicamento y comenzó a trabajar con el profesor Gabay para evaluar su seguridad y eficacia en un ensayo clínico ", explica Andrew Sleight, CEO de AB2 Bio Ltd., la startup de Lake Geneva que tiene la licencia mundial del medicamento.
El objetivo principal de este estudio fue verificar la seguridad del medicamento y confirmar su eficacia en las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Veintitrés pacientes, en su mayoría con formas de la enfermedad que son particularmente refractarias a los tratamientos habituales,se inscribieron y dividieron en dos grupos: uno recibió 80 mg y el otro 160 mg, a través de tres inyecciones subcutáneas por semana durante 12 semanas. El profesor Gabay resume los resultados: "Inicialmente nos tranquilizó el perfil de seguridad: había muy pocosefectos secundarios, solo uno de los cuales posiblemente estaba relacionado con el medicamento en sí. Además, el 50% de los pacientes en ambos grupos de tratamiento mostraron una respuesta positiva al medicamento después de tres semanas de tratamiento, y sus síntomas disminuyeron durante las 12 semanas de seguimiento.En contraste, los pacientes que no tuvieron una respuesta positiva de 80 mg tampoco tuvieron uno con 160 mg. Estos primeros resultados son extremadamente alentadores y significan que podemos planificar un ensayo de fase 3 para evaluar mejorcalcule la efectividad del medicamento ". Los investigadores se encuentran actualmente en la fase 2, cuyo objetivo es garantizar la seguridad del producto y determinar la dosis óptima.La fase 3, el siguiente paso previsto por el equipo del profesor Gabay junto con AB2 Bio Ltd., tendrá como objetivo evaluar la eficacia real del medicamento.
Tratamiento potencial de otras enfermedades huérfanas
Los pacientes con otras enfermedades huérfanas asociadas con la producción desregulada de IL-18 y su inhibidor, para el cual no existe un protocolo de tratamiento efectivo, también podrían beneficiarse de estos resultados. En 2015, se salvó la vida de una niña de tres mesesEl profesor Gabay nos cuenta lo que sucedió: "Esta niña, que vive en los Estados Unidos, tenía una rara enfermedad inflamatoria que era resistente a todo tratamiento; estaba en cuidados intensivos y iba a morir. Alertados por nuestros colegas estadounidenses,trabajó con AB2 Bio Ltd. para determinar qué dosis se le debe administrar. La Administración de Drogas y Alimentos otorgó permiso para usar el medicamento en un último intento de detener la enfermedad. Respondió rápidamente al tratamiento y ahora tiene 3 años, bueno.y puede llevar una vida normal con la terapia con inhibidores de IL-18. ¡Un rayo de esperanza para otros pacientes! "
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Materiales proporcionados por Universidad de Ginebra . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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