El ADN de cada organismo contiene los planos para construir todas las proteínas que necesita para sus procesos metabólicos. Si bien los investigadores ya saben cómo se ven los planos para la mayoría de las proteínas, no saben qué hacen en realidad muchas de estas proteínas en el cuerpo.
Un equipo interdisciplinario compuesto por científicos experimentales y computacionales del Centro de Biomedicina de Sistemas de Luxemburgo LCSB de la Universidad de Luxemburgo ahora ha cuantificado y caracterizado sistemáticamente el alcance de esta brecha de conocimiento. Se ha dirigido un esfuerzo sin precedentes para predecir más específicamente cómomuchas, entre las proteínas de función desconocida, son enzimas. Estas son proteínas especializadas en permitir las miles de reacciones químicas que ocurren en todo momento en las células vivas ". Hemos encontrado que alrededor del 30 por ciento de las proteínas 'desconocidas' se encuentran, por ejemplo, en la levaduray en el cuerpo humano hay enzimas para las cuales ignoramos qué papel juegan en las células o en el organismo en general ", dice la Dra. Carole Linster, jefa de la unidad de investigación" Enzymology & Metabolism "en LCSB. El equipopublicó sus resultados en la revista científica Investigación de ácidos nucleicos .
Muchas enfermedades, en particular las enfermedades metabólicas hereditarias, están asociadas con un defecto genético que resulta en el plegamiento erróneo o incluso la falta total de ciertas enzimas. Por lo tanto, los investigadores esperan obtener una mejor comprensión del inicio y desencadenantes de estas enfermedades a través del análisis desecuencias genéticas, los planos genéticos de estas enzimas. Gracias a las modernas técnicas de secuenciación, ya es posible descifrar un genoma completo, todo el complemento del ADN de un organismo, de forma rápida y asequible.
Sin embargo, los científicos son conscientes de una seria brecha en su comprensión. "Hasta ahora, hemos descifrado miles de genomas de muchas especies diferentes y sabemos en qué proteínas se traducen", dice Linster, quien dirigió el estudio. "Perovimos de nuestros análisis que, en lo que respecta a nuestra comprensión de ellos, todavía hay una gran cantidad de puntos ciegos en el mapa de proteínas. Incluso en organismos que han sido investigados intensamente durante años, aproximadamente un tercio de las proteínas producidas,no estamos seguros de qué función cumplen en el organismo "
el equipo de LCSB cuantifica los puntos ciegos en el mapa de proteínas
El bioquímico dibuja una analogía para esta brecha de conocimiento con un arqueólogo que ha encontrado un guión antiguo: "Incluso si el investigador puede descifrar las letras individuales, no significa automáticamente que pueda entender el mensaje de lo que se ha escrito. Para eso, primero tiene que averiguar qué significan las palabras individuales ". La situación es muy similar para los investigadores que investigan las causas de enfermedades genéticas raras".
"Si queremos descubrir cómo los defectos genéticos específicos afectan a un organismo, no es suficiente saber qué letras han cambiado en las secuencias de genes de las proteínas mutadas. Necesitamos saber qué funciones realizan estas proteínas en el organismo enpara entender cómo su deficiencia puede conducir a la enfermedad ". En consecuencia, el siguiente paso que el Dr. Linster y sus colegas quieren tomar es estudiar el papel de varias de estas proteínas poco conocidas con mayor detalle y, por lo tanto, contribuir a cerrar progresivamente este problema.brecha restante en nuestro conocimiento.
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Materiales proporcionado por Universidad de Luxemburgo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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