Los bebés que nacen con el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa SCID son indefensos contra las infecciones bacterianas y virales que serían prácticamente inofensivas para la mayoría de las personas sanas. Si no se trata, la SCID a menudo es mortal dentro del primer año de vida del bebé.
La investigación dirigida por la Universidad de Hong Kong ha dado como resultado un nuevo régimen de pruebas que podría acelerar el diagnóstico de SCID, permitiendo que más bebés reciban un tratamiento que les salve la vida en un período de tiempo crítico.
Para la mejor posibilidad de supervivencia, los bebés con SCID deben ser tratados lo antes posible después del nacimiento, y preferiblemente dentro de los tres meses y medio. Sin embargo, el reconocimiento deficiente de SCID por parte de los médicos de primera línea está llevando a retrasos endiagnóstico, tratamientos posteriores y peores resultados.
Los autores de un estudio reciente, publicado en una revista de acceso abierto Fronteras en inmunología , han desarrollado una "lista de verificación" de posibles marcadores de SCID: antecedentes familiares de muerte infantil temprana, candidiasis persistente a menudo se presenta como candidiasis persistente, infecciones por Bacillus Calmette-Guérin BCG y recuentos bajos de linfocitos absolutos.un bebé que muestre cualquiera de estos cuatro factores permitiría que los pacientes potenciales con SCID sean acelerados para pruebas y tratamiento adicionales.
Muchos países, incluida gran parte de Asia y el Reino Unido, no realizan pruebas de detección de SCID en sus programas de detección de salud para recién nacidos, y los médicos de primera línea a menudo quedan para diagnosticar la condición fatal. Al usar esta lista de verificación, los autores creen quela identificación y, por lo tanto, el tratamiento de pacientes con SCID será posible mucho antes.
Sin un sistema inmunitario que funcione, los recién nacidos con SCID son altamente vulnerables, y muchos visitarán repetidamente a médicos con infecciones graves y recurrentes antes de ser diagnosticados.
"El reconocimiento de SCID por parte de los médicos es pobre en Asia, lo que resulta en diagnósticos retrasados que ponen en riesgo la posibilidad de éxito del tratamiento", explica el autor principal, el profesor Yu Lung Lau, quien centró su investigación en pacientes asiáticos y norteafricanos ". Queríamosvea si podríamos identificar cualquier característica clínica que ayude a los médicos a diagnosticar la SCID antes "
El estudio de 147 pacientes analizó cuánto tiempo les tomó a los médicos diagnosticar SCID, en relación con la edad en que los bebés fueron llevados a sus médicos por primera vez y qué síntomas tenían.
Descubrieron que se tardó un promedio de dos meses para que los bebés fueran diagnosticados, y que la edad promedio en el momento del diagnóstico era de cuatro meses, más allá de la edad crítica para comenzar el tratamiento que generalmente es trasplante de células madre o terapia génica.
A medida que los investigadores examinaron los datos, surgieron cuatro "marcadores" de SCID. Tomados de forma aislada, ninguno ayudó a reducir el tiempo necesario para un diagnóstico. Sin embargo, el 94% de los pacientes estudiados mostraron al menos uno de los cuatro factores.
"Los antecedentes familiares de muerte infantil temprana debido a una infección fueron útiles para ayudar a un diagnóstico más temprano, pero no se debió a que los médicos se dieran cuenta de la importancia de los antecedentes familiares, sino a que la familia llevó al niño a ver a los médicos antes".dice Lau. "Esto demuestra el fracaso de nuestro entrenamiento y sistemas médicos en el uso de la historia familiar para ayudar a un diagnóstico temprano de SCID".
La candidiasis surgió como una de las infecciones más comunes. Desafortunadamente, como la candidiasis es relativamente común en todos los bebés, su presencia en realidad disminuyó el tiempo para el diagnóstico.
Las complicaciones de la vacuna BCG también aparecieron con frecuencia, y más del 88% de los pacientes en el estudio tenían un recuento absoluto de linfocitos ALC muy bajo.
"Nuestra recomendación principal es realizar subconjuntos de linfocitos para cualquier bebé con una o más de las siguientes características clínicas: antecedentes familiares, candidiasis persistente, infecciones por BCG y ALC de menos de 3x10 ^ 9 / L", explica Lau. "Esto confirmaríael diagnóstico de SCID, si está presente "
Por el momento, la evaluación de recién nacidos permanece fuera del alcance en gran parte de Asia, por lo que la educación de los médicos de primera línea y los padres es clave.
"Nuestras recomendaciones pueden ayudar al diagnóstico temprano de SCID, y deben comunicarse a los médicos y a los ciudadanos comunes, que luego pueden instar a los médicos a lo largo de nuestra recomendación", concluye Lau.
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