El Instituto Alemán de Calidad y Eficiencia en la Atención de la Salud IQWiG evaluó el beneficio de la detección de recién nacidos para la inmunodeficiencia combinada severa SCID. Sin tratamiento, la mayoría de los niños pequeños con SCID mueren en 1 a 2 años, ya que su respuesta inmune falla.
La evaluación de beneficios proporciona un indicio de un beneficio del cribado de SCID en recién nacidos: una prueba temprana combinada con profilaxis de infección y tratamiento curativo posterior trasplante alogénico de médula ósea o de células madre puede prevenir infecciones graves o mortales en niños afectados.
Enfermedad severa y extremadamente rara en niños pequeños
La falla de la respuesta inmune en SCID es causada por un trastorno genético que conduce al desarrollo inhibido de células inmunes vitales linfocitos T, linfocitos B, células asesinas naturales. Los niños con SCID ya son muy susceptibles a las infecciones cuando son bebés y también muestran deterioro.de crecimiento.
Sin tratamiento, la mayoría de los niños pequeños con SCID mueren dentro de 1 a 2 años. No se sabe exactamente cuántos niños nacen con SCID en Alemania. Para el año 2013, las estadísticas del seguro legal de salud reportan 21 casos en niños menores de un añoedad.
Tratamiento estándar: profilaxis de infección y trasplante
La SCID se trata actualmente con trasplante alogénico de médula ósea o de células madre: en este procedimiento, las células madre inadecuadas del niño se reemplazan por las de un donante adecuado para desarrollar la función inmune del niño. La cuestión del momento óptimo deel trasplante y la necesidad de quimioterapia en recién nacidos con SCID es actualmente objeto de controversia.
Incluso antes de iniciar el tratamiento curativo, los recién nacidos deben estabilizarse mediante medidas preventivas y de apoyo, como medidas estrictas de precaución higiénica, profilaxis de infección y sustitución de anticuerpos.
Cribado de rutina actualmente sin SCID
En Alemania se lleva a cabo un programa extendido de detección de recién nacidos para la detección temprana de enfermedades que podrían poner en peligro el desarrollo físico o mental. En su Directiva Pediátrica, el Comité Federal Conjunto G-BA especifica qué enfermedades cubre este programa y qué pruebas son paraser usado.
La detección de SCID actualmente no está incluida allí. En la detección de recién nacidos, entre otras cosas, se analiza la sangre seca que se toma 48 a 72 horas después del nacimiento, que también podría usarse para determinar el estado inmune del niño y, por lo tanto, diagnosticar SCID.
El G-BA comisionó a IQWiG para evaluar el beneficio y el daño del cribado de SCID en recién nacidos en combinación con el tratamiento curativo. El objetivo es identificar a los niños con SCID incluso antes de que ocurra la primera infección e idealmente para comenzar el tratamiento curativo en una etapa tempranaEsto tiene como objetivo aumentar la probabilidad de prevenir daños y muertes.
Datos aún incompletos: aún faltan resultados del estudio
Debido a que la SCID es una enfermedad extremadamente rara y grave, IQWiG permitió un amplio marco metodológico para la evaluación de beneficios: desde análisis de componentes individuales de la cadena de detección hasta estudios de bajo nivel de evidencia, como análisis retrospectivos. Dos estudios de intervención controlada proporcionaronresultados evaluables sobre mortalidad.
Los datos sobre la aparición de infecciones morbilidad se informaron solo de forma incompleta; es por eso que no es posible llegar a una conclusión sobre el beneficio para este resultado. No hubo resultados de estudios disponibles para ningún otro resultado por ejemplo, estadías en el hospital, deterioro del desarrollo y problemas de salud.calidad de vida. Se está realizando un estudio de intervención en Francia hasta junio de 2018 y también se pueden esperar datos sobre los beneficios.
Cuanto antes sea el tratamiento, menor será el número de muertes
Un análisis de datos retrospectivo de 108 niños en 2 hospitales ingleses mostró una marcada diferencia entre los grupos de tratamiento. Hubo 6 muertes 10% en el grupo de 60 pacientes con un inicio temprano del tratamiento, mientras que hubo 29 muertes 60% en el grupo control de 48 pacientes con un inicio posterior del tratamiento.
Un segundo estudio mostró una clara ventaja para el trasplante más temprano edad <3.5 meses versus más tarde edad> 3.5 meses: 1 de 21 niños 5% murió en el grupo de intervención, mientras que 25 de 96 niños 26%murió en el grupo de control.
En general, a partir de los datos, se puede derivar un indicio de un beneficio de un inicio más temprano del tratamiento con profilaxis de infección y posterior trasplante de células madre. La certeza de los resultados está restringida por el diseño del estudio no aleatorio y retrospectivo y lo incompletode datos.
Precisión diagnóstica: la prueba de detección identifica SCID, pero la tasa de error no está clara
Los datos de 5 estudios de precisión diagnóstica relevantes son insuficientes para calcular la sensibilidad y la especificidad; por esta razón, el número de resultados falsos negativos y verdaderos negativos no está claro. Sin embargo, esta prueba es básicamente adecuada para identificar a los recién nacidos con SCID.
No está claro cuántos niños con SCID no están identificados. En el estudio francés en curso, los datos sobre sensibilidad y especificidad también se recopilarán hasta 2018, de modo que esta subpregunta también pueda responderse pronto con mayor precisión.
En general, sobre la base de los datos disponibles sobre la frecuencia prevalencia de la enfermedad, en el contexto sanitario alemán se puede suponer que la detección de aproximadamente 700,000 recién nacidos por año para detectar SCID puede identificar a aproximadamente 20 a 30 recién nacidos afectados.En la prueba de detección se mide la concentración de células T en la sangre de la tarjeta de filtro análisis del círculo de escisión del receptor de células T [TREC].
El daño potencial es limitado
Como los resultados positivos de la prueba pueden aclararse con una prueba genética posterior, no se esperan tratamientos innecesarios a través de la detección. Sin embargo, los padres podrían sufrir daños potenciales causados por un resultado positivo falso: están bajo estrés psicológico mientras esperanpara el resultado de la prueba genética, incluso si finalmente indica un "todo despejado"
Las consecuencias perjudiciales de los resultados falsos negativos de la prueba son concebibles si otros signos de SCID no son seguidos con diagnósticos adicionales debido al resultado discreto de la prueba. Entonces sería posible que las intervenciones médicas necesarias se retrasen; sin embargo, en el presente caso estoparece muy improbable. Además, un resultado negativo de la prueba no excluye a los recién nacidos de los otros exámenes realizados de acuerdo con el estándar de diagnóstico actual.
Proceso de producción de informes
IQWiG publicó los resultados preliminares en forma de informe preliminar en julio de 2016 y se invitó a las partes interesadas a presentar comentarios. Al final del procedimiento de comentarios, el informe preliminar fue revisado y enviado como informe final a la agencia encargada de la comisión enNoviembre de 2016. Los comentarios escritos presentados se publicaron en un documento separado junto con el informe final. El informe se produjo en colaboración con expertos externos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto de Calidad y Eficiencia en la Atención de la Salud . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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