Una nueva prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine en Montreal permitirá un mejor manejo de pacientes con inmunodeficiencia combinada severa SCID. Los resultados de este trabajo se presentaron el martes en la revista médica Avances de sangre publicado por la Sociedad Estadounidense de Hematología.
El cribado neonatal de rutina, aunque aún no está disponible en Quebec, ha llevado a un aumento en la incidencia de pacientes diagnosticados con SCID en América del Norte en los últimos años. Este síndrome, un grupo de trastornos genéticos hereditarios raros, se caracteriza por una ausencia totalde la función del sistema inmunitario, incluida la ausencia de linfocitos T, los glóbulos blancos que juegan un papel crucial en la defensa inmunológica del cuerpo. Sin el tratamiento adecuado, el trastorno es mortal durante los primeros meses de vida en la mayoría de los casos.
Muchos de los genes involucrados en la SCID han sido identificados, pero los médicos a veces se encuentran con pacientes que no tienen ninguna anomalía genética identificada.
'No sé la causa genética'
"Es muy frustrante. En aproximadamente el siete por ciento de los pacientes, no podemos proporcionar una atención óptima porque no conocemos la causa genética", dijo la Dra. Elie Haddad, inmunóloga pediátrica de CHU Sainte-Justine y experta enel campo de SCID.
"Dependiendo de la naturaleza del gen mutado, existen dos tratamientos para la SCID: un trasplante de médula ósea o un trasplante de timo", dijo Haddad. "Todavía debemos ser capaces de identificar el tipo de enfermedad para poder elegirla opción de tratamiento correcta "
El gen involucrado puede alterar las células madre hematopoyéticas en la médula ósea que, por consiguiente, no pueden convertirse naturalmente en células T, o puede afectar la función del timo. El timo es un órgano en el que los glóbulos blancos inmaduros de la médula ósea "aprender "a convertirse en células T.
Cuando los médicos no pueden identificar la causa real del trastorno, generalmente recurren al trasplante de médula ósea. Lo hacen por dos razones: primero, los trasplantes son más fáciles de realizar y, segundo, entre los genes conocidos, más son responsables deuna disfunción de las células hematopoyéticas que por un mal funcionamiento del timo. Sin embargo, conocer el origen de la enfermedad es fundamental, porque si es el timo el que no funciona correctamente, entonces el trasplante de médula ósea no tendrá ningún efecto, y viceversa.
"Dada esta necesidad clínica, nuestro objetivo era crear una prueba funcional al tomar un volumen muy pequeño de sangre periférica en lugar de una muestra de médula ósea, que es un proceso más complejo de realizar en bebés y más invasivo que una simple prueba de sangre", dijo Panojot Bifsha, primer autor del estudio.
En el laboratorio, se aísla una cantidad muy pequeña de células madre de pacientes que usan una cantidad limitada de sangre 3 a 5 ml. Una prueba con un cultivo 3D que imita la función de un timo humano se usa para analizar esta pequeña cantidad.número de células y se obtiene una respuesta en menos de cinco semanas. Si los resultados son normales, se recomienda el trasplante de timo, pero si son anormales, se prefiere un trasplante de médula ósea.
'Una respuesta relativamente rápida'
"Nuestro sistema de cultivo 3D es único porque nos permite analizar un número muy pequeño de células madre que circulan en la sangre y obtener una respuesta relativamente rápida", dijo Haddad. "Recibimos muestras de sangre de toda América del Norte, lo que permitiónosotros para validar nuestro método "
Un estudio similar realizado con muestras de médula ósea en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. NIH produjo resultados similares, lo que demuestra la fiabilidad de la prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine a partir de una muestra de sangre. El estudio de EE. UU. También se publicó hoy en Avances de sangre .
Como centro de atención e investigación de Quebec para niños con enfermedades raras o graves, CHU Sainte-Justine se esfuerza por mantenerse un paso adelante en los nichos de investigación por los que es famosa, como la genética de enfermedades raras y los tratamientos innovadores en medicina de precisión.
Se requerirán estudios adicionales para validar aún más la última prueba y permitir que se use en más pacientes.
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Materiales proporcionado por Universidad de Montreal . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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