Un estudio internacional publicado en la revista Sangre por investigadores dirigidos por la Dra. Elie Haddad, inmunóloga e investigadora pediátrica de CHU Sainte-Justine y profesora de la Université de Montréal, destaca la necesidad urgente de desarrollar mejores estrategias de tratamiento para pacientes que sufren de inmunodeficiencia combinada severa SCID.
Esta deficiencia, mejor conocida como "enfermedad del bebé burbuja" es un síndrome raro caracterizado por una no función total del sistema inmune del cuerpo. Los niños afectados no tienen defensa inmune y son vulnerables a bacterias, virus y hongos, lo que resulta en repetidosinfecciones graves. Sin el tratamiento adecuado, en la mayoría de los casos esta enfermedad es mortal dentro de los primeros meses después del nacimiento.
La SCID puede ser causada por mutaciones en varios genes involucrados en el funcionamiento del sistema inmune. La nueva investigación muestra que la naturaleza del gen mutado o genotipo tiene una influencia significativa en la supervivencia de los pacientes y la reconstitución de su sistema inmune después detrasplante de médula ósea. Según el estudio, el genotipo debe tenerse en cuenta al adaptar las estrategias de tratamiento a pacientes individuales.
44 centros médicos involucrados
Financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., El Consorcio de Tratamiento de la Inmunodeficiencia Primaria PIDTC involucra a 44 centros médicos en América del Norte. El PIDTC realizó un análisis retrospectivo de 662 pacientes con SCID que recibieron trasplantes de células madre hematopoyéticas como su primera terapia entre1982 y 2012 en 33 de estos centros, formando la base del nuevo estudio.
"Las enfermedades inmunes están entre las principales prioridades en CHU Sainte-Justine en términos de atención, enseñanza e investigación", dijo Haddad. "Solo hay uno o dos casos de SCID por año en Quebec. Tener acceso a una cohorte de este tipopacientes con esta enfermedad rara y durante un período tan largo nos ha proporcionado datos significativos y únicos para avanzar en nuestro conocimiento en esta área ".
Los resultados mostraron que las tasas de supervivencia de los pacientes fueron más altas después de un trasplante de células de un hermano donante compatible. En receptores de otros tipos de donantes, que representan el 86 por ciento de los casos, los datos mostraron que el genotipo SCID tuvo una fuerte influencia en la supervivenciay la reconstitución inmune. Además, los investigadores encontraron que la edad temprana y la ausencia de infección activa en el momento del trasplante también fueron factores clave para la supervivencia, y ambos se asociaron significativamente con una mejor supervivencia después de un trasplante.
Necesidad crítica de detección neonatal
"Necesitamos desarrollar estrategias de tratamiento específicas para el paciente", dijo Haddad. "Existe una necesidad crítica de un cribado neonatal para establecer un aislamiento apropiado, implementar medidas de prevención de infecciones, particularmente antes del trasplante, y garantizar una derivación rápida para el trasplante de médula óseao terapia génica después del diagnóstico "
El estudio también señala la necesidad de monitorear de cerca la reconstitución del sistema inmune después del tratamiento para identificar pacientes con afecciones que pueden requerir intervención adicional y prevenir un pronóstico a largo plazo deficiente. Se necesitarán más estudios para identificar pacientes y trasplantes.factores relacionados que limitan la reconstitución temprana del sistema inmunitario y para determinar las intervenciones más apropiadas y efectivas.
"En nuestra investigación futura, nuestro objetivo será analizar los efectos tardíos del acondicionamiento y la calidad de la reconstitución del sistema inmune a largo plazo después del trasplante de células hematopoyéticas para esta deficiencia", dijo Haddad.
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Materiales proporcionado por Universidad de Montreal . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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